Hémophiles: Améliorer la vie du patient en thérapie génique

MADRID / EFE / JAVIER TOVAR / ANA SOTERAS lundi 17/04/2017

Améliorer la qualité de vie des patients atteints d'hémophilie par des traitements plus développés et la résistance au combat aux médicaments anti-saignements sont les grands défis du présent d'une maladie qui a mis les yeux à l'arrivée de la thérapie génique pour obtenir la guérison

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Lors de la Journée mondiale de l'hémophilie, maintenant commémoré avec le slogan « Écoutons leurs voix », la médecine, l'industrie et les patients se sont rencontrés lors d'un débat organisé par EFE en collaboration avec Roche, pour traiter une pathologie congénitale considérée, chronique, rare en Espagne touche environ 3000 personnes.

Il est une maladie liée à l'X transmis la souffrance des femmes et des hommes. L'origine est au niveau des altérations génétiques qui provoquent la protéine du facteur VIII déficit (hémophilie A, le plus courant) et le facteur IX (hémophilie B), qui empêchent la coagulation sanguine et le risque de saignement à la fois externe et interne, avec ses conséquences qui en découlent.

Le Hémophiles est grave lorsque moins de 1% des facteurs de coagulation du plasma, ce qui provoque des saignements spontanés grave; jusqu'à 5% de protéines est modérée et il y a des patients qui ne saignent pas, sinon la médiation blessure ou d'un traumatisme; et plus de 5% et jusqu'à 20-40% de protéines est légère et ne pas de saignement avant blessure ou une chirurgie qui causent.

Prophylaxie

Ils ont participé au débat Dr Victor Jimenez Yuste, chef de Hématologie Hôpital La Paz à Madrid; Daniel Aníbal, président de la Fédération espagnole de l'hémophilie (FEDHEMO); et directeur médical de Roche Espagne, Annarita Gabriele.

clé de l'hémophilie à la qualité de vie des patients est normal et n'est pas affectée par cette maladie est la prophylaxie pour réduire son impact.

« Avec la prophylaxie explique le Dr Jiménez- administrer la protéine avant que le saignement se produit pour augmenter les taux sanguins; L'administration répétée toutes les 48 heures ou trois fois par semaine par voie intraveineuse sont pour prévenir les saignements ».

hémophile bien traité et contrôlé -expone FEDHEMO- président « a un petit impact sur leur qualité de vie. L'image d'un enfant en laine de coton est l'image d'un enfant sans prophylaxie ».

« L'hémophilie du passé est celle des patients sans facteur de coagulation de couverture chez leurs patients pédiatriques impliqués séquelles telles que des problèmes musculo-squelettiques, des saignements, la douleur, l'incapacité fonctionnelle ... L'hémophilie est que le traitement (qui peut être administré par le patient ) faire une vie normale, l'étude, le travail, faire physique ... activité « , explique Daniel Aníbal.

traitements de l'hémophilie

En ce qui concerne les traitements, le Dr Gabriele souligne que l'évolution « est incroyable; l'avenir, si ou quand il sera la thérapie génique. Mais jusqu'à ce que nous y arriver, l'engagement de l'industrie est de développer des médicaments qui améliorent l'administration du traitement et de la qualité de vie des patients ».

Dr Jimenez frappe l'horizon de la thérapie génique pour réparer ou remplacer le gène défectueux qui cause la maladie: « Il est l'avenir et le chemin est marqué; Il a commencé le tournage de la machine, mais ne sais toujours pas quand il arrivera et, alors que nous vivons une révolution dans les aspects thérapeutiques ».

Daniel Aníbal se joint à cette approche, mais note que, contre l'hémophilie, « il existe des médicaments en Europe qui ne sont pas approuvés en Espagne », plus pratique pour les patients, ce qui permet une utilisation plus d'espacement au fil du temps.

« Nous voulons que le ministère de la Santé mise sur ces médicaments et l'industrie vous dire que les prix doivent être raisonnables », souligne le président de FEDHEMO.

Le directeur médical de Roche expose l'un des messages de ce jour de l'hémophilie « devrait être axée sur la collaboration entre les organisations de patients, de l'industrie, des institutions, des professionnels, dans le but de promouvoir l'information ».

« Une personne sur quatre patients qui ont répondu au traitement et l'industrie doit investir dans l'innovation », remarque.

Víctor Jiménez se concentre également l'objectif de cette journée: « Le message est de prévenir les maladies rares sont considérées comme marginales, avec Stigmates, et nous voulons influencer que les efforts déployés par le système public, nos patients, et le soutien de l'industrie nous avons atteint une qualité de vie très proche de la population générale ».

« L'hémophilie non traitée est une maladie très grave de Daniel Hannibal. Nous demandons que nos voix soient entendues en tant que patients, nous avions l'impression parfois comme des patients de deuxième niveau ».

Les participants à ce débat met en évidence l'importance particulière qu'ils ont dans cette adhésion de la maladie au traitement, et offrent le fait que, à cet égard, l'Espagne est plus de 76 pour cent par rapport à une moyenne européenne inférieure à 50 pour cent .

Défis

Les trois ont présenté leurs points de vue sur le principal défi que doit relever l'hémophilie.

« Le grand défi est la guérison, il est le rêve de tous. Je suis sûr que nous réussirons « , a déclaré Annarita Gabriele.

Dr. Víctor Jiménez a ajouté: « Si le but est de guérir la maladie, mais pour y parvenir, le défi de la vie quotidienne est le développement d'inhibiteurs, qui est notre cheval de bataille, car il y a un rejet de 30 pour cent en traitements ".

FEDHEMO pour le président, le défi a un préjugé social: « Notre défi est de sensibiliser la société et la sensibilisation contre l'hémophilie de continuer à lutter contre elle. »