Cayetana et Celia, deux jumeaux identiques qui « partager » une maladie rare

MADRID / EFE / TERESA DÍAZ mercredi 29/03/2017

Cayetana et Celia ont partagé le placenta dans l'utérus et d'il y a six ans naissance partager aussi une maladie ultrarrara: heteroplasia osseuse progressive. Ils sont le seul espagnol et le seul cas connu de cette génétique dégénérative et invalidante gemelar pathologie

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Identifié en 1994 par le Dr Fred Kaplan Université de Pennsylvanie, est une maladie rare dans laquelle les formes du corps os supplémentaire mal placée, la peau, les tissus sous-cutanés, les muscles, les tendons et les ligaments formant une sorte d'armure et pour lesquels aucun traitement existe.

Petit sont jumeaux identiques « Et pour le meilleur ou pour le pire, tout part » aussi cette maladie pour laquelle il y a peu plus de 60 cas enregistré dans le monde, dit la mère de la petite, María Dolores Suárez.

Bien que la grossesse était à risque élevé lors gemelar, accouchement, Centre hospitalier universitaire de Santiago « Il était grand » à l'exception du fait qu'ils sont nés prématurément et l'insuffisance pondérale, les forçant à être dans l'unité de soins intensifs «mais bien évolué et le mois et demi, nous étions à la maison heureux avec eux. »

L'histoire a commencé quelques jours plus tard, quand les parents ont remarqué que Cayetana avait une sorte de bultito graisse dans l'aine. «J'ai appelé l'hôpital et tout d'abord pensé qu'il était adiponécrose ».

Ce fut un jeudi et le week-end lui a laissé de petites bosses dans le reste du corps « La gauche est entré et a commencé à chercher procès, les médecins avaient jamais vu quelque chose comme ça. »

Ils ont contacté les hôpitaux principaux dans l'Espagne et les nouveau-nés personne ne savait ce qui se passait à la fille. Pendant ce temps, une biopsie a révélé que le culot a été calcium

La recherche a conduit les pédiatres de l'hôpital de Santiago à Dr. Frederic Kaplan Qui est celui qui a identifié la maladie, qui a été produit par le mutation GNAS1 gène. Et ils ont envoyé la preuve maladie certifiée.

Le petit avait deux mois et pic et bien que Celia a montré des signes pas vers l'extérieur un étude génétique Il a confirmé que a également souffert.

La participation des Cayetana est tout à fait sérieux. En fait, le latérale gauche le corps est déjà complètement calcifiés Est beaucoup plus courte que la jambe gauche et à droite, vous avez besoin d'un orthoprothèse pour marcher.

Bien que le diagnostic a été très rapide, les médecins « ont été perdus », mais comme Dolores dit était « la chance » pour « donner une merveilleuse équipe, nous avons beaucoup revêtit, en particulier le Dr María José Fernández Seara Pepa, qui « est comme notre ange gardien, nous a accompagné du point zéro et qui continue ». Il est « comme les filles de grand-mère ».

Ce médecin les a mis en contact avec le Dr Federico Torres-Martinon, chef du département de pédiatrie de l'hôpital, qui a « testé » avec des traitements expérimentaux Cayetana sans résultat.

Ce cas est spécial car il est la première fois qui se manifeste chez les bébés et les jumeaux identiques. « Quand le Dr Kaplan a surpris beaucoup et était un peu mal placé parce qu'ils savaient que l'évolution aurait. »

Cayetana a Très agressif épidémies et « les os couvrent son corps. » La jambe gauche « est comme si un casting » et a une douleur continue et des crampes, ainsi que les plaies qui génère l'os frottant la peau, dit sa mère.

Il reconnaît que le quotidien est « difficile » mais « est un champion et nous donne une leçon tous les jours. Elle est une fille avec beaucoup de caractère, très heureux et peut à nouveau profiter de la douleur que vous avez ou ce que vous ressentez quand vous voyez votre petit corps et notez les différences avec Celia. Le visage est le même, mais ont dans le corps quelque chose se passe ".

Bien que « presque ce qu'il faut un peu moins bonne » Celia. « Il est plus sincère » et ne comprend pas pourquoi sa sœur a ces pupes et elle n'a pas ".

Et il est que « une chose est de voir porter sa jupe orthoprothèse et qui ne se remarque pas tant et voir d'autres ossification lui-même; dans les doigts des jambes touchées dont ils souffrent déjà processus de momification Parce qu'ils ont pas de vie. Votre corps devient os « , dit Eduardo.

Cayetana est soumis à entre deux et trois opérations par an pour extirper des plaques osseuses. L'année dernière, ils ont dû quitter pour lui n'a pas d'incidence sur la mobilité, il y a beaucoup de risques parce que certains patients après avoir retiré des éclosions plus fortement, mais il est parfois inévitable.

Appel à plus de recherche

Pour les parents, peut-être « plus dur » est le l'incertitude quant à l'avenir Comment ça va évoluer Cayetana et ne sachant pas ce qui va arriver à Celia. « Croisons les doigts », dit Dolores.

Pour donner une visibilité à la maladie, ils ont créé une association qui fait partie de la Fédération espagnole des maladies rares (Feder) et a récemment lancé une campagne visant à recueillir des fonds pour la recherche dans laquelle le collabore acteur Javier Rey et d'autres visages célèbres qui Eduardo Agraso Père de filles, reconnaissant qu'ils sont « donner le visage » après la balise Nadia cas

Tous les profits iront à la Institut de recherche en santé de Santiago Où Dr Torres étudie les ressources propres Martinón.

La recherche est essentielle pour essayer ralentir la progression maladie. « Ce serait pour nous le meilleur cadeau que nous pourrions avoir », dit Eduardo.