L'ostéoporose: médicaments Hallan mutation qui affaiblit les os

BARCELONE / EFE / EDITORIAL SANTÉ jeudi 04/05/2017

Les chercheurs ont découvert une mutation qui prédispose les os sont vulnérables à la bisphosphonate, un médicament contre l'ostéoporose, à l'Institut Sea Hôpital de la recherche médicale (MIGI) et l'Université de Barcelone (UB) et qu'au lieu de les renforcer induit le fémur est plus enclin à la rupture

Autres nouvelles

• Les clés de la fragilité osseuse: l'ostéoporose
• L'ostéoporose, maladie silencieuse

Cette constatation de l'ostéoporose, les chercheurs disent, est d'une grande importance clinique et a été publiée dans la revue biomédicale New England Journal of Medicine.

Le ostéoporose Elle produit des fractures impliquant jusqu'à 40% des personnes de plus de 50 ans et bisphosphonate En raison de son efficacité et à faible coût, ils sont le traitement de première ligne, mais son utilisation a été associée à une fracture fémorale atypique.

« En dépit de la rareté de cette complication et que beaucoup d'autres sont d'éviter les fractures que celles induites, la peur de cette complication a retiré beaucoup de prescrire ces médicaments Surtout dans le traitement à long terme « , at-il expliqué le chef de l'étude, le Dr Adolf Díez Chef émérite de médecine interne à l'hôpital del Mar et chercheur au MIGI musculo-squelettiques Research Group.

La rareté de ce problème est devenu suspect qu'il y avait un prédisposition génétique qui fait que certaines personnes étaient sujettes à une fracture atypique.

« L'opportunité offerte trois cas de fracture atypique trois soeurs ostéoporose traités avec bisphosphonate Depuis plusieurs années, il a ouvert la possibilité d'enquêter sur une base génétique qui autrement aurait été presque impossible à détecter, « at-il détaillé Xavier Nogués Chef de la médecine interne à l'Hôpital del Mar et coordinateur du groupe de recherche sur le muscle squelettique MIGI-.

Une étude complète de son génome, en utilisant la technique connue sous le nom Séquençage complet exome « (Séquençage complet exome) a permis de trouver pour la première fois, une mutation commune aux trois sœurs qui pourraient expliquer pourquoi ils avaient une fracture atypique.

Cela porte préjudice à la mutation d'un protéine (GGPPS) dont elle fait partie d'une chaîne métabolique essentielle pour la santé des os.

Les chercheurs pensent que cette mutation provoque l'os est vulnérables aux médicaments et au lieu de la renforcer pour prévenir les fractures, elle rend plus vulnérable à la rupture.

Le traitement de l'ostéoporose

Compte tenu de cette constatation, les chercheurs notent que seront nécessaires Des études plus importantes de transférer la prise en charge des patients techniques génétiques analyse pour détecter qui est sujette à une fracture atypique et ne devrait donc pas recevoir bisphosphonates.

Les chercheurs ont noté que c'est une première étape de prescrire avec confiance A traitement ils obtiennent des millions de personnes dans le monde.

Le travail a été mis au point par un Collaboration entre Les médecins et les chercheurs Hôpital del Mar Institut de recherche médicale et le Département de médecine interne de l'hôpital appartenant au Centre de Réseau de recherche biomédicale Fragilité et vieillissement en santé (CIBERFES) et des experts du Groupe de génétique moléculaire humaine à l'Université de Barcelone, appartenant à l'Institut biomédecine de l'UB (IBUB) et le Centre de recherche biomédicale Réseau sur les maladies rares (CIBERER).

L'étude a également bénéficié de la collaboration externe de l'Université d'Oxford et de l'hôpital Reina Sofía à Córdoba.