Décrypter anémie hémolytique

MADRID / EFE RAPPORTS / PURIFICACIÓN LION mardi 09/05/2017

anémies hémolytiques sont un groupe de maladies caractérisées par une destruction massive et prématurée des globules rouges. Une équipe de chercheurs a lancé une campagne de crowdfunding pour analyser l'ADN de plusieurs patients atteints de cette maladie. L'objectif est de comprendre les mécanismes de la maladie pour un meilleur diagnostic et le traitement

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Notre sang est composé de plasma, les plaquettes, les globules blancs et les globules rouges Ce dernier, également appelés érythrocytes, ce sont ceux qui lui donnent sa couleur rouge caractéristique. Sa fonction est de transporter l'oxygène des poumons vers les tissus et ramener le dioxyde de carbone des tissus vers les poumons pour l'enlèvement.

Le Globules rouges Ils sont nés dans la moelle osseuse et de passer là-bas dans le sang où, dans des conditions normales, une vie 120 jours jusqu'à ce qu'ils cassent et sont éliminés principalement par la rate. La destruction des globules rouges est appelé hémolyse

Quand il y a un anémie hémolytique Les globules rouges sont détruits prématurément. Spécialistes National Heart, Lung and Blood Amérique Ils notent qu'il ya des raisons différentes pour la destruction des globules rouges.

anémies hémolytiques peuvent être Héréditaires ou acquises Dans la première, il y a un modification des gènes qui contrôlent la façon dont sont les globules rouges. « Différents types d'altérations génétiques provoquent différents types d'anémie hémolytique. Ces changements peuvent affecter l'hémoglobine, la membrane cellulaire ou à des enzymes différentes des globules rouges le point ».

En revanche, acquis anémies hémolytiques, le corps crée des globules rouges normaux, mais ceux-ci sont détruits en raison de divers facteurs tels que troubles immunitaires système. , les infections, les réactions à des médicaments ou des transfusions sanguines ou en raison de la splénomégalie (hypertrophie de la rate).

Les symptômes de l'anémie hémolytique

« Les premiers symptômes de l'anémie hémolytique sont sautes d'humeur, fatigue, maux de tête la prévention de la concentration et de la pensée. Si l'anémie aggrave, on observe perte d'équilibre ou des étourdissements de se lever et difficulté à respirer Pour les enfants, il est l'apathie, l'irritabilité, la fatigue, la fièvre et la pâleur « Explique Paloma Ropero Chef du laboratoire de l'hôpital San Carlos Erythropathology clinique à Madrid.

Le médecin Ropero explique que, en plus des symptômes, des signes et des complications de l'hypoxie (manque d'oxygène) des différents organes qui sont dans toutes sortes d'anémie, anémies hémolytiques dans aucune autre manifestation.

Il est « troubles vasculaires la surcharge en fer augmente l'absorption intestinale du fer et le besoin de transfusions sanguines; hyperbilirubinémie indirecte avec lithiase biliaire (calculs biliaires) et ictère du nouveau-né; foyers d'hématopoïèse (formation de cellules sanguines) qui permet de déterminer la compression de la racine nerveuse extramédullaire; carence en acide folique; hypersplénisme (rate trop actif) avec leucopénie (diminution du nombre de globules blancs dans le sang) et la thrombocytopénie (faible taux de plaquettes dans le sang), ce qui pourrait favoriser des complications et des infections et des saignements érythroblastopénie de crise (formation réduite de globules rouges) par l'infection par le parvovirus B 19, « explique t-il.

anémies hémolytiques sont un groupe de maladies considérées comme "rares" et ils sont potentiellement mortels chez les enfants si non diagnostiqués et traités tôt.

Le Dr Ropero souligne que le traitement pour les patients souffrant d'anémie hémolytique dépend de la mécanisme physiopathologique et la gravité du type d'anémie. « Dans tous les anémies hémolytiques le est nécessaire. La supplémentation d'acide folique car elle augmente sa consommation, et doit éviter les déclencheurs potentiels de crise hémolytiques, « explique t-il.

En outre, l'expert a noté que dans de nombreux cas, le transfusions sanguines Ils sont indispensables, que ce soit de manière occasionnelle ou régulière. Cela est nécessaire d'établir un traitement chélateur du fer pour éviter une surcharge de ce minéral dans le corps «qui est la complication la plus importante et la cause la plus fréquente de décès chez ces patients », dit-il.

Clothier explique que dans les cas où la destruction des globules rouges est principalement par la rate, splénectomie (ablation de la rate) peut être utile.

Le Dr Ropero souligne que le seul traitement curatif existe à l'heure actuelle pour ces maladies est transplantation de moelle osseuse, mais il ne peut se faire dans quelques cas.

« Dans certains types d'anémies hémolytiques congénitales, ils développent programmes de thérapie génique que des approches différentes, essayer de corriger le défaut responsable de l'anémie hémolytique dans les cellules souches hématopoïétiques dérivées de ces globules rouges globules rouges « , dit-il.

Les cellules souches hématopoïétiques sont des cellules immatures qui peuvent donner lieu à différents types de cellules sanguines: les globules rouges, globules blancs et plaquettes

Les "rushes"

Pour sa part, le Dr Ropero dirige une équipe de chercheurs qui vise à analyser l'ADN un groupe de patients atteints de anémies hémolytiques. A cette fin, ils ont lancé une campagne de crowdfunding à collecter des fonds nécessaire pour démarrer un projet pour trouver la mutation responsable de ces pathologies.

La campagne durera jusqu'au 4 Juin et est disponible à travers « précipités ». Les chercheurs qui font partie de ce projet expliquent que leur objectif minimum est de 9000 euros (A propos de 9632 $) et si elles atteignent peut examiner l'ADN de 16 patients.

Toutefois, si elles soulèvent 15.000 euros (A propos de 16055 $), tout en confirmant les résultats ci-dessus, peut diagnostiquer un 75 patients plus.

Cependant, le Dr Ropero se rappeler que si elles ne parviennent pas à lever 9.000 euros nécessaires pour rendre le projet viable, Tous les produits seront retournés les gens qui ont fait don.

Le chercheur dit que l'idée de créer cette campagne de crowdfunding a émergé après avoir parlé avec un collègue qui avait conduit similaire à la maladie cœliaque et après avoir essayé d'obtenir un financement par d'autres moyens et ne pas avoir obtenu aucun résultat.

« Grâce pour objectif « précipités » pour concevoir une méthode qui nous permet de étude de plus de 50 gènes qu'ils pourraient être liés à ces maladies. Avec les dons que nous voulons analyser l'ADN de plus de 90 patients. Cela nous permettra: d'abord, de mieux comprendre les mécanismes derrière les différents anémies hémolytiques et seconde, mais pas moins, diagnostic spécifique de ces patients « , dit le biologiste Jorge Martinez Nieto

Le Dr Ropero souligne que la séquence des gènes de ces patients avec anémie hémolytique déterminerait le mécanisme pathogénique de l'anémie, afin qu'ils puissent traiter les patients d'une manière plus appropriée.

En outre, « dans la plupart des cas, l'identification de la lésion génétique nous permettra de faire un conseil génétique dans les programmes de contrôle qui se sont avérées efficaces dans le réduction des naissances de touchées enfants. anémies congénitales avec comme la thalassémie « états.

En outre, le spécialiste dit que la compréhension du mécanisme de l'anémie hémolytique « pourrait permettre à la possibilité de Sélectionner des embryons sains Ce qui n'ont pas la maladie et peuvent servir de donneurs d'affection des frères et soeurs HLA identiques, en élargissant les possibilités de transplantation d'un patient peut avoir ".