Les progrès récents dans la lutte contre les maladies lysosomales
Les progrès récents dans la lutte contre les maladies lysosomales
madrid / EFE / Santé éditoriale samedi 10/06/2017
La dernière contre les maladies lysosomales, un sous-ensemble de enfemedades rares, ont été analysés à Madrid avec la présence d'experts internationaux, pour en savoir plus et de partager les progrès dans le diagnostic et le traitement
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Parmi les experts qui ont participé à cette réunion, organisée par la société de biotechnologie Shire, par l'Institut national des maladies rares comprennent le Dr Gregory Pastores, Département de médecine du Centre national pour les troubles métaboliques héréditaires à l'hôpital Mater de Dublin ( Irlande); Le professeur Ari Zimran et, Centre médical Shaare Zedek à Jérusalem (Israël), entre autres.
« Les progrès réalisés dans les maladies rares nécessitent des cliniciens d'actualiser et d'élargir nos connaissances en biochimie et de la génétique pour comprendre la base pathogène de ces maladies », a déclaré le Dr Monica Lopez de médecine interne de l'Hôpital central de la Croix rouge (Madrid) et coordinateur du Groupe de travail des maladies des minorités de la SEMI.
7000 maladies rares dans le monde
Selon l'UE, une maladie rare est celui qui a une prévalence plus faible de 5 cas pour 100.000 habitants. Avec cela, on estime qu'il ya environ 7 000 maladies rares dans le monde et trois millions de personnes touchées par l'un d'entre eux en Espagne.
À l'heure actuelle, selon l'étude ENSERio de la Fédération espagnole des maladies rares (FEDER) 2009, le diagnostic de ces pathologies obtenues prend une moyenne de 5 à 7 ans, plus de 10 ans dans 20% des cas; En effet, dans la plupart des cas, à l'ignorance, compte tenu de sa faible prévalence et ses symptômes variés, ce qui conduit à confondre avec d'autres maladies plus communes.
Seulement 5 pour cent des maladies rares peuvent être traitées
7000 de ces maladies rares qui est seulement 5% ont traitement. En Europe, 1.733 demandes de désignation des médicaments orphelins ont été autorisés que 122.
approbation des médicaments orphelins nécessite de nombreux processus d'examen, qui ne garantissent pas l'accès des patients à ces médicaments afin qu'ils puissent bénéficier de leurs effets favorables. De plus, 32% des patients ont déclaré qu'il est d'accéder à des services sociaux difficile, voire impossible.
« Shire a encore du mal à changer cette réalité dans notre ADN fait une différence pour ces patients », a souligné Javier Urcelay, PDG de la société, une société qui prévoit de faire 30 nouvelles versions de thérapies contre ces maladies d'ici 2020.
maladies lysosomales
L'Institut des maladies rares, cette fois, ont mis l'accent sur les troubles du stockage lysosomal (EDL), des troubles métaboliques congénitales caractérisées par une accumulation anormale d'un certain nombre de matières toxiques dans les cellules du corps résultant de déficiences enzymatiques.
Parmi les maladies lysosomales met l'accent sur la maladie de Gaucher étant les plus fréquents (plus de 300 patients diagnostiqués en Espagne et 2000 transporteurs), suivie par la maladie de Fabry (qui touche environ 1 pour 117000 enfants en bas âge dans la population générale, impliquant 401 personnes en Espagne).
« Pour l'élément le plus important dans les internistes EDL ils sont la maladie de Fabry et de Gaucher, parce que depuis qu'ils sont dans ce groupe de la minorité la plus fréquente est le plus grand nombre de patients que nous voyons. Maintenant, il commence à avoir assez de pertinence aussi Mucopolosacaridosis (MPS) parce que vous commencez à parler à l'âge adulte.Nous devons continuer à apprendre et à nous former », explique le Dr Mónica López.
Pour sa part, le Dr Mª Luz Couce, directeur de l'Unité pour le diagnostic et le traitement des maladies métaboliques congénitales Hôpital de Santiago, ajoute: « Le permis de conduire Plus sont un groupe hétérogène de plus de 70 maladies rares, dans laquelle il a beaucoup progressé ces dernières années dans le diagnostic et dans certains, comme la maladie de Gaucher, dans le traitement, mais d'autres ont encore un long chemin à parcourir et il est la recherche fondamentale pour faciliter la détection précoce et un traitement efficace ».
