Syndrome du Cri du chat: le bébé qui pleure caractéristique

MADRID / EFE / DÍAZ TERESA mardi 31/01/2017

Il est un syndrome peu connu même pour les médecins eux-mêmes qui résulte de la perte de matériel génétique sur le bras court du chromosome 5 et, bien qu'il ait une grande variabilité, la caractéristique commune est les bébés qui pleurent qui ressemble le miaulement d'un chat . D'où son nom.

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Le syndrome de miaulement de chat est un maladie rare dont il a été découvert en 1963 par le Dr Jerome Lejeune et on estime que Espagne il peut y avoir autour de 900 touchés Il est plus fréquent chez les femmes que les hommes et 80-90% des cas est aléatoire; le restant de 15 à 20% est due à une translocation héréditaire.

Faible poids à la naissance, un retard mental, une microcéphalie, un retard de croissance, la difficulté à communiquer et des cris perçants qui est causée par un rétrécissement anormal du larynx et corrigées que les enfants vieillissent, ils sont quelques-uns des Caractéristiques communes

Il est également connu comme syndrome 5p moins Un nom qu'ils préfèrent les familles, comme indiqué Felix Marié, père de Sofia, un enfant atteint.

« Syndrome du Cri du chat en Il est un peu péjoratif et trompeur. Nous n'aimons pas et nous avons donc une petite guerre des mots «a déclaré Casado, secrétaire du syndrome 5p Fondation, dont la devise est » Ne présumez jamais vous ne pouvez pas ".

Et est que, bien que presque tous les cas, le diagnostic est « fatale », probablement en raison de la absence de services médicaux « Il ne correspond pas du tout ce que l'enfant se développe plus tard. »

Sofia est le cas. Selon sa mère, ils ont dit des médecins à l'hôpital Gregorio Marañón de Madrid « , comme elle l'obtiendrait devait être vêtu seulement à l'âge adulte si elle était à venir. "

« Je pensais à la mort. Une fille aussi je voulais et je ne semblait pas en mesure de faire face à un handicap. Je pensais que la meilleure façon était de disparaître ou de le donner à l'adoption « , at-elle dit Efe Sonia Saiz, qui est aussi vice-président de la Fondation.

Mais «j'ai eu la chance d'avoir un mari que j'ai. Felix a dit qu'il devait croire à Sofia et attendre de voir comment il a évolué. "

Quelques mois après la naissance a commencé à travailler avec (Thérapie physique, stimulation précoce ...). « Et pourtant, nous n'avons pas arrêté. »

La jeune fille n'a pas grandi, le poids pas choisi, chaque jour était quelque chose de nouveau, pas aspiré, tout ce que je mange, elle vomit ". Et tout à coup « trois ans tous les clics et un jour je supprimer la fourchette mise en bouche un morceau de chou. »

Sonia rappelle de petits pas « avec un tel enthousiasme que vous apprenez que, peu importe la façon dont il est difficile, n'est pas aussi féroce qu'ils peignent le lion », tout en reconnaissant que « nous avons droit à pleurer tous les jours une demi-heure, 11,30 à 12, pour les douze vous pouvez dormir parce que le lendemain, vous devez recommencer ".

Aujourd'hui Sofia est de 14 ans et marcher, courir, sauter, cyclisme et la natation ne. L'année dernière, il a remporté une médaille de bronze.

« Quatorze ans plus tard, je ne vois pas de sens disparaître et, finalement, ce que je voulais est d'avoir une fille et moi, nous ne devons pas préjuger avant que les choses se passent », dit Sonia.

Une route plus longue visite Josefina mène Porras, qui a commencé il y a 37 ans pour traiter sa fille Carmen « comme d'habitude, pour vous donner le meilleur qualité de vie possible, de lui faire confiance ". Bien que, ainsi que le diagnostic, les médecins lui ont dit: « Prenez sa maison et enterré quand il meurt. »

Porras, Président de l'Association Cat Cry Syndrome (Asimaga) Il regrette qu'il existe aujourd'hui encore des médecins qui « reçu un diagnostic aussi bien. »

une déficience intellectuelle de ces enfants peuvent devenir très élevé bien qu'il existe de grandes variations, par rapport à la communication verbale.

Quelque chose qui inquiète de nombreux parents. «C'est une fille qui est si désireux de vous dire des choses. Beaucoup frustrés lorsque vous essayez de communiquer et échoue « , se lamente Paqui Díaz, mère de Rocio 12 ans.

Il ne parvient pas à exprimer leurs sentiments, que ce soit parce qu'ils ne parlent pas ou parce qu'ils ont la capacité cognitive de le faire, les produire décompensation émotionnel ce qui les conduit à l'automutilation, un comportement assez courant dans toutes les personnes touchées, dit Elena Jambrina, psychologue à la Fondation 5p.

Un aspect positif est qu'ils ont un sens de l'humour très particulière, les gens d'amour et sont très sociables.

Alors Elena, 11: « un très reconnaissants explosion de joie Tout va bien. Je dis toujours que c'est un disfrutona « dit son père, Salvador Parra.