Pentalogie Cantrell de maladie rare où les organes abdominaux sont externalisées

MADRID / EFE / ROSA GALLARDO vendredi 06/02/2017

Le Pentalogie de Cantrell est une maladie très rare, seulement environ cinq cas se produisent par million d'habitants: en elle, divers organes (coeur prédomine) sont externalisées par un défaut dans la paroi abdominale. Examiner cette étrange maladie, ses causes, ses caractéristiques et traitements

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nouvelles Virsaviya, une jeune fille russe de 7 ans avec cette maladie, a dépassé toutes les attentes et est considéré comme presque un miracle, parce que le taux élevé de mortalité présentant cette pathologie (la plupart des cas meurent en quelques jours de la vie). Le Pentalogie de Cantrell est un maladie très rare et inconnu dans la société

EFEsalud a parlé avec le Dr Fernando Rueda Élu président de la Section de cardiologie pédiatrique et cardiopathie congénitale de la Société espagnole de cardiologie (SEC), et a également analysé la Rapport « Pentalogie Cantrell: Mise à jour et de nouvelles perspectives « par Marta Alicia Hernández, Sonia Lazcano, Blanca Olivia Murillo et Sergio Solorio Les médecins et les chercheurs de la Société ibéro-américaine de l'information scientifique Cotée (SIIC) et l'Institut mexicain de la sécurité sociale Leon (Mexique).

Qu'est-ce que Pentalogie Cantrell

Le rapport précise que le Pentalogie Cantrell comprend les défauts de la paroi abdominale et cordis ectopie A malposition cardiaque d'abord décrit par Abott en 1898 et Van Praagh Il a classé selon l'emplacement du cœur en dehors de la poitrine comme

• Cervicale Quand le cœur est dans le cou, mais le sternum est intact
• Toracocervical Lorsque le cœur est extériorisé par un défaut dans la partie supérieure du sternum
• Poitrine Ici, il y a une blessure à la poitrine et dépasse coeur à travers la paroi thoracique antérieure
• Thoraco Le défaut se trouve dans la partie inférieure du sternum et épigastrique
• Abdominale Le sternum est inoffensif, mais dans le cœur, il y a un passage à l'abdomen supérieur

« Le Pentalogie Cantrell Il est une maladie très rare avec un défaut de naissance Il est dans la paroi abdominale qui peut affecter différentes structures. Si vous avez un La pleine participation la paroi abdominale, du sternum, du péricarde, du diaphragme et du cœur, Pentalogy Cantrell être appelé, si un seul état partiel Il serait nommé Syndrome abdominale et thoracique « Explique le Dr Rueda.

L'incidence de ce syndrome dans les pays développés est de cinq touchés par million des naissances vivantes et le mâle est affecté plus que les femmes, avec un ratio de 2-1.

Diagnostic

L'évaluation de la maladie réalisée au cours du premier trimestre par un échographie foetale. Dans ces cas incomplets, il se penche sur le diagnostic avec un balayage hélicoïdal et résonance magnétique.

Traitement

Le rapport indique que le traitement est Chirurgical et doit être effectuée dans plusieurs étapes Lorsque la priorité est de protéger les viscères exposés et les maladies cardiaques congénitales correcte.

L'expert en cardiologie pédiatrique Fernando Rueda dit la guérison est dirigé vers trois aspects

1. Remplacement des viscères en place
2. Réparer le défaut qui a permis à la sortie des viscères
Corriger associés> maladies.

Prévisions

Le rapport indique que le pronostic Cela dépend de « l'ampleur du défaut, le diagnostic précoce et la gestion périopératoire. » Ils confirment qu'une « intervention multidisciplinaire » est nécessaire pour le diagnostic et décider du meilleur traitement.

aussi révèle que le Pentalogie de Cantrell associé cinq anomalies

1. Par défaut épigastriques abdominale ligne médiane sus-ombilicale
2. Par défaut tiers inférieur du sternum
3. Carence segment antérieur de la membrane
4. Les défauts Péricardique
5. Les malformations cardiaques congénitales Parmi lesquels: septal, défaut septal auriculaire, tétralogie de Fallot, ventricule droit à double sortie, ventricule unique, diverticule ventriculaire, entre autres.

Les causes de la maladie

« Il est produit par un problème dans les premiers stades de la la formation d'embryons La migration inappropriée d'un certain nombre de cellules doivent fermer le se produit.ligne médiane affecte donc les organes qui sont là comme la peau, le diaphragme, le sternum ou le cœur « , a déclaré le Dr Rueda.

Il affirme également qu'il ya « associations génétiques « Parce qu'il ya eu plus de cas de maladies dans les familles, car il relie plus » à chromosome X ». Dit que, malheureusement, il n'y a pas de « test génétique qui vous permet de excluez cette condition. »

Le rapport des experts ajoute que le Pentalogie de Cantrell est également liée à

• Aneuploïdies (changement du nombre de chromosomes) que la trisomie 18 et 21
• infection virale
• L'exposition à des substances toxiques comme amino-propionitrile
• L'exposition à des agents tératogènes tels que la quinidine, la warfarine, la thalidomide
• La carence en vitamine A

Recommandations pour les patients

Le Dr Rueda donne une série de recommandations pour ceux qui aiment Virsaviya, ont la maladie et ont la moyenne ou l'âge adulte plus:

• Évitez tout effort parce que la pression du corps augmente éviscération.
• Les aliments riches en fibres et éviter les boissons gazeuses ne pas augmenter la pression intraluminale
• Si vous avez un cardipatía Presque certainement vous ne pouvez pas faire une vie sportive normale

prévisions

Cardiologue dit le prévisions est « mauvais « parce que j'aime toutes les maladies rares « il y a peu de cas pour tirer des conclusions » et qui est souvent la façon dont ils vaquent à apprendre.

« Le l'intérêt de l'industrie est limitée parce que le volume des patients qui peuvent être ciblés pour des traitements futurs qui sont considérés sont très peu nombreux et souvent ne justifient pas une recherche les « , dit le spécialiste.