L'albinisme est-il considéré comme un handicap congénital?

Raman Negi, utilisateur chez Quora

L'albinisme chez l'homme (du latin albus, «blanc»; voir étymologie étendue, également appelée achromie, achromasie ou achromatose) est un trouble congénital caractérisé par l'absence totale ou partielle de pigment dans la peau, les cheveux et les yeux en raison défaut de la tyrosinase, une enzyme contenant du cuivre impliquée dans la production de mélanine. C'est le contraire du mélanisme. Contrairement aux humains, d'autres animaux ont de multiples pigments et l'albinisme est considéré comme une maladie héréditaire caractérisée par l'absence de mélanine en particulier dans les yeux, la peau, les cheveux, les écailles, les plumes ou les cuticules.

Une personne en absence totale de mélanine est appelée albinos et une personne avec une quantité réduite de mélanine est appelée albinos. Le manque de pigmentation de la peau rend la personne atteinte d'albinisme plus sujette aux coups de soleil et aux cancers de la peau.

Albinisme

L'albinisme oculaire (OA) n'affecte que les yeux, pas la peau ou les cheveux. Il résulte d'une transmission chromosomique liée à l'X et se produit donc principalement chez les garçons.

Albinisme oculo-cutané (OCA) affecte les yeux, les cheveux et la peau et comprend plusieurs sous-types différents.

Le syndrome d'Hermansky-Pudlak (SPH) est un type rare d'albinisme qui peut impliquer des troubles hémorragiques, des contusions, des problèmes pulmonaires et des troubles intestinaux. Pour plus d'informations, rendez-vous sur le site du réseau syndical Hermansky-Pudlak.

Le syndrome de Chediak-Higashi est une autre forme rare d'albinisme. Elle se caractérise par une anomalie dans certains types de globules blancs, réduisant la résistance aux infections.

Le syndrome de Griscelli est un type extrêmement rare d'albinisme. Il implique une immunodéficience et peut également avoir des problèmes neurologiques associés.

Les causes

Les principaux problèmes de l'albinisme sont dus à l'incapacité du corps à produire des pigments de mélanine (dont le rôle principal dans la peau est d'absorber les rayons UV du soleil pour que la peau ne soit pas endommagée par le soleil). Il joue également un rôle dans le développement d'une vision normale de l'œil.

Le mélanocyte produit de la mélanine qui donne à la peau, aux cheveux et aux yeux sa pigmentation. Dans l'albinisme, les mélanocytes sont présents, mais les mutations génétiques interfèrent avec leur production de pigments ou leur capacité à les distribuer aux kératinocytes, le type cellulaire majeur comprenant l'épiderme ou la couche externe de la peau.

Symptômes

Les symptômes de l'albinisme peuvent toucher la peau, les cheveux et les yeux. La peau, car elle contient peu de pigment, apparaît très légère, de même que les cheveux. Bien que les personnes atteintes d'albinisme puissent éprouver une variété de problèmes oculaires, l'un des mythes à propos de l'albinisme est que cela provoque des yeux roses ou rouges. En fait, les personnes atteintes d'albinisme peuvent avoir des iris variant du gris clair ou du bleu au brun.

Parmi les symptômes courants de l’albinisme figurent:

Absence de pigment des cheveux, de la peau ou de l'iris des yeux.

Absence de pigmentation (couleur de la peau, inégale), y compris chez les mères porteuses des garçons atteints d'albinisme récessif lié à l'X.

Plus léger qu'une peau et des cheveux normaux ou un albinisme complet.

La plupart des formes d'albinisme complet présentent certains des symptômes possibles suivants:

Le nystagmus est un trouble caractérisé par des mouvements involontaires rapides des yeux.

La photophobie est une gêne oculaire en pleine lumière.

Diminution de l'acuité visuelle.

Cécité fonctionnelle

Problèmes de perception de la profondeur

Source: Albinisme | Trouble congénital

Tony Holmes

J'ai trois enfants atteints d'albinisme.
Résolu le 30 janvier 2017 · L'auteur a 116 réponses et 75.9k réponses vues

Merci pour l'a2a

Oui, et non, alors que les caractéristiques de l'albinisme entraînent souvent un handicap (déficience visuelle généralement à des degrés divers), techniquement, il est considéré comme un trouble congénital chez l'homme car il perturbe le fonctionnement normal ou sain de la mélanine.

Natalie Devora
Répondu le 11 août 2016

L'albinisme est une maladie génétique où les deux parents sont porteurs du gène récessif. Pour plus d'informations, visitez www.albinism.org

Albinisme, génétique et hérédité, conditions et maladies médicales, biologie