Je suis enceinte de 14 semaines et mon médecin a déclaré que mes résultats montrent que le bébé est à haut risque de contracter le syndrome de Down. Après avoir parlé à un conseiller en génétique, la probabilité semble être de 1 sur 182. Quelles sont mes options?
Sima Zimmerman-Wolofsky
Je suis désolé si c'est dur, mais je parle par expérience personnelle. Si vous n'êtes pas préparé ou capable d'élever un enfant handicapé, vous ne devriez pas avoir d'enfants. Tout enfant peut devenir invalide. Toutes les incapacités ne sont pas visibles sur les échographies ou lors des tests ADN.
J'ai eu une fille tout à fait normale qui, à deux mois, a subi un choc septique, s'est retrouvée avec une encéphalite et a maintenant de nombreux problèmes de santé et neurologiques. Ma soeur avait un bon ami qui souffrait d'une perte d'oxygène à la naissance, causant de nombreux problèmes de santé et neurologiques au fil des ans. Un cousin d un bon ami a eu de multiples problèmes de santé et sa sœur souffre d un retard mental (elle a douze ans et pense et agit comme un enfant de cinq / six ans). Jadis, je travaillais avec une fille atteinte de méningite à trois ans et a été laissé avec des déficits neurologiques majeurs. J'avais aussi l'habitude de lire à un garçon qui avait eu un accident à treize ans et qui avait subi un traumatisme cérébral majeur. Mon SIL a un frère qui a développé le CDD.
Le syndrome de Down est à peine le problème neurologique le plus invalidant. Beaucoup d'entre eux vivent aujourd'hui pleinement et de nombreux programmes peuvent les aider à réaliser leur plein potentiel.
Vous n'avez aucun moyen de savoir que votre enfant ira bien. Accepter cette réalité fait partie de la vie de parent. Si vous aimez et soignez votre enfant, le diagnostic importe peu. Et si vous êtes incapable d'aimer et de soigner un enfant physiquement ou neurologiquement imparfait, n'en avez pas, car il n'y a pas de garantie. Des enfants parfaitement en bonne santé peuvent naître trop tôt, tomber malades, avoir des accidents, devenir gravement autistes, etc.
Mais parler en tant que mère, enfant vivant et handicapé est infiniment préférable à un enfant mort. J'adore ma fille et j'espère toujours la voir me sourire comme avant sa maladie. Les enfants atteints du syndrome de Down sont connus pour leurs sourires joyeux. Même si votre enfant a le syndrome, au moins vous aurez un enfant qui vous sourit.
Et ce sourire en vaut la peine.
Charmaine Wilson
Répondu le 26 mars 2018 · L'auteur a 2,3k réponses et 1m répond aux vues
Malgré toutes les bonnes réponses, vous seul pouvez décider de ce que vous voulez faire à propos de cette grossesse. D'autres tests visant à réduire la présence réelle du syndrome de Down sont justifiés. Prenez votre décision en tenant compte de votre âge, de votre situation financière et de votre disposition. L'honnêteté complète avec vous-même est la chose la plus importante en ce moment. Pouvez-vous élever et faire face à un enfant défié? Il y a des degrés de trisomie 21. Certains enfants naissent avec des effets très légers et certains sont graves. Il y a des décisions à prendre sur la route qui pourraient ne pas être agréables. Êtes-vous financièrement capable de prendre soin de cet enfant après votre décès? Si l'enfant est une fille et qu'il s'agit d'un cas grave de trisomie 21, que ferez-vous quand elle ne pourra pas faire face aux règles? (Nos amis ont vu leur fille trisomique subir une hystérectomie parce qu'elle était tellement touchée par ses règles et qu'ils étaient si préoccupés par la possibilité qu'elle devienne enceinte!) Les enfants atteints de trisomie 21 sont incroyablement doux et aimants la vie des familles dans lesquelles ils sont nés; Cependant, toutes les familles ne peuvent pas faire face et vous devez décider dans quel camp vous tombez. Votre décision doit être la bonne pour VOUS.
Deirdre StLuke
Indépendant (depuis 2001)
Répondu le 5 juil. 2018 · Auteur a 130 réponses et 55.8k réponses vues
Options Ok, alors la vie vous a jeté une courbe. Avant de prendre des décisions, il est temps de faire un apprentissage. Tout d'abord, vous devez apprendre ce qu'est le syndrome de Down et ce que cela signifie pour la personne qui vit avec elle. Oubliez le reste. J'ai eu beaucoup d'amis dans ma vie avec Down et je peux honnêtement dire qu'aucun d'entre eux n'était malheureux de leur vie Oui, les choses étaient parfois difficiles, mais dites-moi qui est la vie?
La deuxième chose à faire est d’apprendre ce que signifie être un parent de quelqu'un qui a des problèmes de santé. Que devez-vous attendre? Quelles célébrations y aura-t-il? Quelles difficultés rencontrerez-vous? De quoi avez-vous besoin pour vous préparer? Etre un parent d'un enfant de moins signifie que vous devrez faire preuve de créativité et être déterminé, mais c'est votre enfant et cela en vaudra la peine.
Troisièmement, découvrez quelles sont vos ressources. Avez-vous de la famille prête à vous aider? Qu'en est-il de la couverture médicale (certaines personnes atteintes de trisomie 21 ont des problèmes de santé et des problèmes de développement doivent être résolus)? Qu'en est-il de votre conjoint? Y a-t-il d'autres enfants? ?
Enfin, découvrez ce dont vous avez besoin. Avez-vous besoin d'une épaule pour pleurer? D'accord. C'est bon. C'est inattendu et ça te frappe un peu dans le ventre. Tu as besoin d'une glace? Ça va. Découvrez ce que vous allez avoir besoin pour être la meilleure maman possible.
Une fois que vous avez vos canards dans une rangée, vous pouvez parler à votre médecin de vos options. Ne vous inquiétez pas, je pense que vous avez une meilleure compréhension de ce que vous réalisez.
Sanjay Vijayaraghavan
Mis à jour le 7 mars 2018
Si vos résultats proviennent d'analyses sanguines pour les marqueurs et d'une échographie échographique, tout ce que cela signifie, c'est que votre bébé présente un risque élevé de trisomie 21 ou de syndrome des bas et que cela vaut la peine de faire un test plus précis. Il y a deux options maintenant. L'un est un prélèvement de votre placenta (CVS) ou de votre liquide amniotique (amniocentèse) qui établira de manière concluante la vérité. Il existe un faible risque de fausse couche avec l'une ou l'autre de ces procédures.
Il existe également d’autres tests proposés, comme le test NIPT ou ADN sans cellules, présentant un risque minimal et très précis pour le syndrome de Down. C’est certainement une option si vous ne voulez pas le risque associé au CVS ou à l’amniocentèse. Si le test est positif, vous avez des décisions difficiles à prendre: il y a aussi une très faible chance que les résultats du test NIPT soient erronés quand ils déclenchent une alarme Le test concluant est à nouveau CVS ou amniocentèse. et que vous voulez savoir avec certitude que les médecins ou les conseillers recommanderont le CVS ou l'amniocentèse, une grande décision à ce stade est de savoir si vous voulez passer par le NIPT ou passer directement à l'amniocentèse pour des raisons de coût ou de risque. Bien sûr, c'est la décision de savoir quoi faire si la réponse finale est que le bébé a des problèmes de santé ou des troubles génétiques ayant de graves conséquences.
Cela étant dit, avec les résultats actuels que vous avez partagés, il y a toujours de très bonnes chances que votre bébé n'ait pas de Down. Les personnes qui ont mis au point les tests que vous avez eu jusqu’à présent ont eu le travail peu enviable de tracer une ligne où des tests supplémentaires sont recommandés sans manquer les bébés atteints du syndrome. Alors restez positif. Très bonne chance que la réponse finale soit qu'il n'y a pas de Downs. Au-delà de cela, mieux vaut parler aux conseillers et aux médecins formés, à jour et les mieux qualifiés pour vous les expliquer.
Jane Hullick Hart
Parent d'un enfant de 15 ans et d'un enfant de 11 ans.
Réponse le 12 mars 2018
Un test d'ADN fœtal sans cellules ne permet pas un diagnostic complet. Il vous dira s'il y a de fortes chances d'avoir un enfant atteint de trisomie 13, 18 ou 21. Ce n'est pas un test définitif. Si elle est positive, l’amniocentèse est recommandée. On dirait que c'est un bon point de départ si. Je pense que j'en ai eu une en 39, ma deuxième grossesse. J'ai eu un CVS qui était négatif (il est précis à 100%, comme Amniocentisis). Mais il n'est disponible qu'entre les semaines 10 et 12. Les tests sont invasifs mais le seul moyen de savoir avec certitude, si c'est ce que vous voulez. Essayez de ne pas être trop inquiet. C'est une faible chance. Bonne chance! Soit dit en passant, si vous êtes un peu en surpoids, le test initial que vous avez eu est plus susceptible de ressembler à une probabilité plus élevée en raison du volume sanguin. Juste quelque chose à garder à l'esprit.
Susa M Butkovich
Pratique du CNM, infirmier praticien / toxicomane
Répondu le 27 juin 2018
Tout d'abord, asseyez-vous et détendez-vous. Votre médecin ne vous dit PAS que votre bébé présente une anomalie ou sera handicapé; Cependant, il / elle n'a pas fait un très bon travail pour vous expliquer ce qui se passe.
Voici la version courte: le test dont vous parlez n'est PAS valide à 14 semaines. Les calculs qu’ils utilisent pour déterminer la «normalité» ne sont valides qu’entre 15 et 20 semaines, et la plupart d’entre nous pratiquent OB entre 16-18 semaines, juste au cas où les dates de la mère seraient désactivées de quelques semaines. C'est sûrement ce qui se passe dans votre cas. Et le test n'aurait jamais dû être fait à 14 semaines.
C’est ce qui est censé se passer d’ici: votre médecin ordonne une échographie et détermine votre date d’échéance réelle (et le plus tôt sera le mieux, car la détermination de l’âge gestationnel est la plus précise au début) vous avez environ 17 semaines. C'est "si * vous le voulez.
Rappelez-vous, c'est facultatif et [à mon avis] pas très utile. Je ne peux pas vous dire le nombre de patients qui ont paniqué parce que leur test était "anormal", mais il s'avère que tout est juste bien.
Si, toutefois, le test est encore anormal, vous aurez une "échographie ciblée" par un périnatologue. Une chose que vous devez également garder à l’esprit: cela ne signifie pas qu’il ya quelque chose qui ne va pas avec votre bébé! Cela signifie que VOUS, la mère, êtes plus à risque que les autres mères (du même âge / race / poids / âge gestationnel) catégorie) d'avoir un bébé avec ce problème.
En utilisant les chiffres que vous avez fournis: disons que les "normes" ont déjà été calculées pour montrer que la femme afro-américaine de 31 ans, âgée de 31 semaines et enceinte de 16 semaines (sans antécédents familiaux d'anomalies neurologiques) aurait une chance sur 1/800 d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down (je fais ces chiffres, ne me citez pas), mais que VOTRE test a montré une chance de 1/182. En supposant que le laboratoire ait calculé votre risque en fonction de des informations précises (c.-à-d. votre âge, l'âge gestationnel du bébé), voilà ce que cela signifie:
Si vous deviez rassembler un grand groupe de femmes afro-américaines âgées de 31 ans et âgées de 16 semaines et qui sont enceintes de 16 semaines (sans antécédents familiaux d'anomalies neurologiques), un des 182 membres du groupe aura un bébé atteint du syndrome de Down. . Voyez-vous ce que je dis? Ces chiffres ne signifient pas * vous * par rapport à la population générale - ils signifient * vous * par rapport à 182 autres femmes enceintes qui sont comme vous. Et ce sont de très petites chances.
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