Maladies rares: Les parents appellent à des essais cliniques pour inclure non seulement les jeunes enfants

MADRID / EFE / ANA SOTERAS lundi 28/03/2016

La plupart des familles touchées par des maladies rares pharmaceutiques demandent pas exclus des essais cliniques pour les enfants plus âgés et les personnes ayant une maladie avancée. L'approche générale actuelle consiste à sélectionner les petites pathologies phase initiale

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Ceci est l'une des demandes qui Jordi Cruz PERFORMs, directeur de l'Association des mucopolysaccharidose Espagne (MPS Espagne), dans une interview avec EFEsalud où il examine la participation des enfants atteints de maladies rares dans les essais cliniques de médicaments orphelins.

Un sujet sur lequel il a écrit un chapitre dans le livre « L'éthique dans la recherche des maladies rares » (Ed. Ergon), le premier livre en espagnol avec une contribution multidisciplinaire de 14 spécialistes et promu par le Centre de recherche biomédicale sur la maladie rare (Ciberer) et Foundation Genzyme.

« Tout parent ferait quoi que ce soit pour votre enfant pourrait participer à un essai clinique » avant un diagnostic de maladie rare ou ultra rare où il n'y a pas que ce soit thérapeutique et la possibilité d'une dégénérescence progressive, a déclaré le représentant de l'Espagne MPS.

Dit « une situation de stress et d'anxiété dans les familles à chaque occasion que notre enfant dans une étude qui peut ralentir le cours de la maladie et même guérir se produit ».

« Nous ne pensons pas que si nous cobayes ou non, mais nous avons pas d'autre possibilité et le temps passe vite », explique le directeur de MPS, qui reconnaît également que sont testés sur les animaux après de nombreuses années de recherche et de médicaments devraient appliquer aux humains pour tester leur efficacité.

Jordi Cruz, père d'un syndrome de Sanfilippo 18 années, affirme que la plupart des familles, à une occasion thérapeutique, « ne demande pas si cela vaut la peine ou non parce que ce serait perdre l'occasion » et invite la les parents pour ne pas tester une fois commencé, mais pour des causes importantes, bien qu'il y ait des difficultés supplémentaires telles que le déplacement d'un pays à l'un des parents doivent quitter le travail ou les effets secondaires du traitement qui peuvent être résolus ou réduits au minimum est abandonné.

Qui entre dans un essai clinique

Les critères fondamentaux de sélection pour participer à un essai clinique avec des médicaments orphelins se produisent parce que la maladie n'est pas très avancée, quelque chose qui se produit chez les jeunes enfants, parce que la grande majorité des maladies rares sont détectés dans l'enfance.

« Les responsables de l'essai Jordi Cruz- Il fait courir un bon résultat et est proche de certains critères plus larges. Il y a des patients qui ne répondent pas aux critères, mais il y a si peu de cas qu'il est difficile de trouver ".

« Les parents pensent qu'il devrait y avoir des études qui évaluent l'efficacité à la fois les patients à un stade précoce et dans ceux où il y a une détérioration et observer la validité du médicament dans tous les cas », ajoute-il.

Il cite à titre d'exemple que dans les essais cliniques pour les maladies neurodégénératives les enfants de 4 ou 5 ans comprennent « qui ne sont pas encore gravement touchés neurologiquement, tandis que les enfants plus âgés qui ont déjà des dommages neurologiques sont totalement exclus. »

La lutte des familles

Jordi Cruz souligne que l'avancement de la recherche est également due à la lutte des familles et des associations, sous surveillance, pour soutenir financièrement la recherche. « Les patients souffrant d'une maladie plus avancée et ceux qui sont morts sont les architectes de ce que nous avons aujourd'hui ».

Le directeur de MPS met en évidence le fait que de nombreuses associations de patients comptent sur un registre des patients et des familles au service de l'industrie pharmaceutique lors de l'évaluation de l'état de la maladie et de voir comment les gens ont une fois qu'il ya un médicament efficace .

Cruz est essentiel que les chercheurs, les médecins et les familles travaillent ensemble et il y a des informations claires sur les progrès réalisés.

Cependant, par rapport aux États-Unis, l'Espagne et d'autres pays européens, il y a une certaine tergiversation dans l'enquête. « Le médecin espagnol, bien qu'il soit le meilleur, a peur d'échouer et de faire rapport quelque chose d'autres font mieux. Les Américains prennent plus de risques, en plus de plus de financement et de soutien ».

La thérapie génique

La thérapie génique dans de nombreux cas encore au stade expérimental, est une technique qui consiste en l'insertion d'un gène normal pour remplacer le gène muté qui provoque la maladie. Une option qui est devenue un espoir pour toutes les maladies, mais surtout pour les maladies rares qui ont pas de remède et est en grande partie due à des altérations génétiques.

« La thérapie génique -manifiesta- est l'avenir et le présent. Il nous donne l'espoir de corriger le défaut génétique et ont donc presque plus la maladie. Il existe des tests dans lesquels il travaille et qui nous donne des garanties aux familles ».

En dépit de l'avenir que l'on voit avec la thérapie génique et d'autres avancées scientifiques, Jordi Cruz appelle à la prudence aux médias avec ces conclusions et a affirmé que les informations sont vérifiées, des explications complètes sont proposées et éviter les titres accrocheurs qui correspondent donc pas avec le reste des nouvelles pour éviter de créer des « faux espoirs » aux familles.