Un nouveau test pour diagnostiquer gère plus de 100 maladies rares dans les 48 heures

SANTANDER / EFE / MAGDALENA VALLEJO jeudi 12/02/2015

Un nouveau test pour découvrir ou règle dans les 48 heures plus d'une centaine de maladies rares liées au métabolisme d'un simple échantillon d'urine, ce qui facilite le diagnostic précoce de certains troubles, détectés plus tard, peut être « irréversible »

Derrière cet outil sont les Marqués de Valdecilla Hospital et le Dr Domingo González-Lamuño, spécialiste de maladies rares Qui vise et mettre à la disposition un médecin avec un test simple, rapide et abordable pour le Un diagnostic précoce de ces troubles.

Comme expliqué González-Lamuño dans une interview avec Efe, il y a plus d'un millier de différentes maladies métaboliques rares, les maladies ou ultra rares, qui se produisent dans un sur 10 000 enfants, ou même, dans un cas sur 100 000. Mais tant ensemble, ce qui est si rare de trouver des enfants souffrant de maladies métaboliques graves.

L'importance de la détection précoce

Les premiers signes sont « subtiles » comme un rejet de l'alimentation du bébé, des problèmes de croissance, altération de la conscience, des troubles du mouvement, des troubles sensoriels ou des problèmes de vue et l'ouïe.

Et si non identifié au début, ils peuvent conduire à diverses complications de la paralysie cérébrale, à des altérations dans les organes, la cécité, des problèmes d'audition, ou même la mort. D'où l'importance de les détecter tôt.

En règle générale, le diagnostic dépend des études métaboliques très complexes ne sont disponibles que dans quelques centres avec des professionnels hautement spécialisés, pas beaucoup.Avec ce nouveau test, appelé MetaTest, la réponse peut être obtenue en 48 heures à partir d'un échantillon d'urine recueillie dans un filtre en papier sans « expert super ».

« L'innovation est la disponibilité d'un pédiatre système très complexe », résume González-Lamuño.

La technologie et l'agilité

Le test est basé sur la technologie utilisée et un groupe de travail en Inde et en Allemagne, mais appliquée à l'analyse des échantillons de bébés en bonne santé qui, de l'avis de ce spécialiste Valdecilla et professeur à l'Université de Cantabrie, pourrait causer des faux positifs .

Alors je les ai contactés et leur a demandé d'améliorer le système, la conception des algorithmes pour associer les altérations des métabolites détectés dans l'échantillon d'urine avec des symptômes différents.

Le résultat est une réalité, et après avoir atteint un groupe de Portugais-investisseurs du projet, en tant qu'actionnaire majoritaire, une autre austro-allemande, un autre hindou et González-Lamuño- lui-même, a créé les Centre d'études et de diagnostic avancé métaboliques Cantabria (cdemac.es).

Dans ce laboratoire, les échantillons sont reçus, un profil métabolique est obtenu, les données cliniques des patients sont passés en revue et toutes ces informations sont soumises au groupe de l'Inde pour l'analyse avec le système mathématique.

Étant donné que l'échantillon au laboratoire dans les 48 heures, vous pouvez avoir obtient le résultat, encore moins, comme cela est arrivé à Noël, quand en 36 heures réponse, ce qui pourrait être livré le 31 Décembre matin a été obtenue, " lorsque tous les laboratoires en Espagne ont été fermés « , dit González Lamuño.

Un test pour faire une différence

Valdecilla a commencé à utiliser cette technologie à l'automne dernier les patients gravement malades, et a déjà été diagnostiqué trois patients. Le défi est maintenant d'obtenir ce système pour atteindre tout médecin, non seulement de la Cantabrie ou l'Espagne, mais partout dans le monde.

Un point en sa faveur, en plus de la rapidité des résultats est le prix de test « compétitif » (300 euros à l'heure actuelle, même si elle aspire à réduire davantage le prix), « moins cher que la plupart des preuves » ils cherchent dans ces cas pédiatres.

Si vous obtenez également les médecins à soupçonner peu après que les symptômes d'un enfant peut être une maladie métabolique, vous pouvez diagnostiquer votre maladie « sept, dix, quinze, vingt, ou un mois avant ce qui est détecté maintenant «ce qui signifie détecter la maladie à un » stade très précoce « et avoir un traitement et le pronostic » radicalement différent », a conclu González-Lamuño.