La maladie de ultrarrara Mencia, un sourire dans le monde
La maladie de ultrarrara Mencia, un sourire dans le monde
MADRID / EFE / ANA SOTERAS lundi 12/05/2016
Mencia a 7 ans mais ne peut pas parler ou de bouger ou se cause d'une maladie de ultrarrara causée par un défaut dans la production d'énergie à partir de leurs cellules et qui devient la seule fille dans le monde vivent avec cette maladie génétique. Mencia bat non seulement le temps de la vie, a également réussi à communiquer et sourire
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« Si vous sourire, je vais guérir. » C'est la promesse que Isabel Lavín a fait à sa fille quand Mencia, quatre mois, les médecins ont prédit peu de temps pour vivre une maladie sans diagnostic qui a empêché le peu de contact, même pas avec ses yeux, et a montré le rejet la nourriture avec des attaques extrêmes de l'irritabilité.
Et c'est quand un couple d'être libéré en paternité découvert le vrai combat a commencé Lavin et Elizabeth Soler Valero, comment le tirage au sort génétique était une destination très différente de celle qu'ils avaient imaginé.
Un gène (GFM1) avec deux mutations différentes (une nouvelle, non décrit ci-dessus), fournies par les deux parents, est l'origine de hepatoencephalopathy Mencia, une maladie causée par un défaut dans les mitochondries, la partie de la cellule responsable pour alimenter le reste.
« L'énergie est produite principalement par une molécule (adénosine triphosphate) que quand il se brise beaucoup de chaleur et provoque le muscle peut se déplacer, le contrat cardiaque, qui cellules du cerveau communiquent ... », explique neuropediatra Anges García-Cazorla, chef de l'Unité des maladies métaboliques Hôpital Sant Joan de Deu de Barcelone et membre de l'équipe médicale traitant la jeune fille.
Dans les maladies mitochondriales, l'énergie n'atteint pas suffisamment les organes plus d'énergie nécessaire et donc le cerveau, le cœur et le muscle squelettique, le foie, les reins ou les organes sensoriels sont à l'honneur, mais tous ne sont pas affecté à la fois.
la fonction mitochondriale Mencia est pas complètement changé, donc survit, contrairement aux quelques enfants touchés par cette maladie qui a enregistré en aucun cas, ont dépassé les 5 ans. En règle générale, même pas atteint l'embryon se développer.
« Mencia, 7 ans, explique doctora- a affecté le cerveau, mais conserve aussi une certaine capacité qui vous permet d'avancer grâce à des vitamines et des traitements à la stimulation, l'amélioration de la fonction mitochondriale. Mais le grand mérite a de la famille, a d'excellents soins depuis le début ".
Et il n'y avait pas d'autre. Isabel Lavín, avec le soutien de son mari, a décidé de prendre en charge quand aucun médecin ne leur a donné un diagnostic. Aucune famille à Barcelone (elle est de Santander et Cáceres), ville où le couple a déménagé de Madrid pour le travail, a commencé une tournée des hôpitaux avec un bébé qui n'écouteront à un stimulus, mais cela n'a pas empêché le deuil .
« Je me souviens avec la douleur absolue et de la terreur, seul, ne m'a pas fait attention, je l'ai dit était la première et j'étais nerveux, mais je savais que ce n'était pas un bébé normal », se souvient Isabel qui vient de devenir mère pour la deuxième fois dans un fille en bonne santé, Clara, grâce à un conseil génétique.
Ils sont entrés dans Mencia à l'hôpital Sant Joan de Deu quand un spécialiste digestif rendu compte que quelque chose d'inhabituel se passait. Ils ont mis un tube nasogastrique à manger et de l'irritabilité ramolli. Mais les médecins ont dit qu'ils ne survivront pas au-delà de quelques mois.
« Je ne suis pas fort, mais aussi ne l'ai jamais pensé à l'option B », dit Isabel qui se sont précipités pour l'aide et l'a trouvé à l'hôpital Johns Hopkins à Baltimore, aux États-Unis, où, après un traitement de stéroïdes (qui en plus d'être inflammatoire provoque le cerveau ne doit pas consommer plus d'énergie) a cessé de pleurer la jeune fille a commencé à répondre à différents stimuli, regarder et sourit enfin. Il était près de 9 mois.
Ses parents, plein d'espoir, ont été traduits en différentes thérapies de stimulation prévoient, entre autres, elle pouvait avaler et la souffrance dysphagie sévère et hypotonie dans la bouche et le tronc. Il a également aucun mouvement volontaire et dépend de cent pour cent.
Puis vint le diagnostic, mais pas le traitement
Le diagnostic a été fourni par l'hôpital Sant Joan de Deu lorsque la jeune fille était plus de quatre ans. dysfonctionnement Hepatoencephalopathy facteur d'allongement mitochondrial G1. Et sans traitement spécifique.
« Ils ont dit qu'il était le seul enfant avec cette maladie vivent dans le monde. ne peut pas expliquer comment est vivant pour en profiter parce que tout peut causer une défaillance multiviscérale « , dit sa mère.
Mais cela ne bronche pas et Isabel pensait que si sa fille était encore en vie pour une raison. Après une retraite au sanctuaire de Notre-Dame de Medjugorje, en Bosnie, il a envoyé une lettre au pape Francisco. «S'il y a quelqu'un sur blanc de la terre qui peut guérir ma fille que vous êtes, je l'ai dit, je lui répondis-nous donner tout leur soutien. »
Ce fut le robinet d'arrêt qui lui a fait précipiter pour écrire des scientifiques remarquables, comme le cardiologue Valentín Fuster qui les a mis en contact avec le groupe de maladies mitochondriales à l'Université de Columbia (Etats-Unis) ou le neurologue de Valence Alvaro Pascual-Leone qui a ouvert la les portes de l'Université américaine de Harvard pour présenter le cas de Mencia.Et maintenant, quatre centres européens étudient les cellules de la jeune fille.
Une impulsion qui a conduit le couple à créer la Fondation Mencia pour aider à financer des projets visant à enquêter sur les maladies génétiques différentes en mettant l'accent sur la thérapie génique et la thérapie cellulaire qui profitera non seulement aux patients de « maladies rares ou rares », mais d'autres maladies courantes. Toute personne souhaitant contribuer peut le faire à travers le web www.fundacionmencia.org ou numéro de compte ES50 2100 0918 25 0200349993.
Une souris Mencia
Et un de ces projets vient de commencer grâce à un accord de collaboration avec la Fondation Mencia le Centre de recherche biomédicale Réseau sur les maladies rares (CIBERER) et Caixa et dirige le scientifique Ramón Martí dans le groupe de pathologie mitochondriale Vall Hôpital d'Hebron à Barcelone.
Dans ce cas, une édition technique génomique, le gène de la souris a été modifié du développement embryonnaire d'introduire la même mutation génétique qui a Mencia dans toutes les cellules. « Si cette souris vient à la naissance et se développe deviendra notre modèle d'étude de la maladie », explique le chercheur.
C'est la première alternative, mais si elle ne parvient pas à avorte que la souris il y a un autre: pour entrer une instruction aux cellules d'un autre gène de la souris pour être né sans mutation, mais peut se développer à l'époque et les organismes scientifiques décident. « Il est comme un interrupteur qui est éteint, mais quand nous décidons que nous pouvons tourner », a déclaré Ramón Martí.
Dans la durée de trois ans du projet devrait générer la souris, ce qui peut prendre plus d'un an et étudier les changements moléculaires qui se produisent chez l'animal, à savoir analyser génétiquement le fonctionnement de la maladie.
« Si le projet en cours afin que nous puissions même commencer à voir quelle stratégie thérapeutique peut être utilisé ou un groupe externe pense qu'il peut faire quelque chose, parce que nous affaiblir notre main la souris », dit le chercheur.
Une stratégie thérapeutique qui pourrait être basée sur la thérapie génique (pour corriger le défaut génétique) ou le développement d'un médicament à partir de cellules de patients atteints d'améliorer la fonction mitochondriale, mais le projet ne sera pas atteint ce stade jusqu'à ce que vous avez dépassé les objectifs initiales.
Alors que la science cherche la solution à la maladie mitochondriale, le neurologue de l'équipe Anges García-Cazorla, qui fait partie du comité scientifique de la Fondation Mencia, essaie d'explorer la capacité cognitive de l'enfant dont le cerveau « , même si elle est affectée, elle présente une plasticité résiduelle qui permet une certaine capacité d'apprendre et ainsi, de nouvelles techniques qui analysent le regard, nous allons explorer comment vous pouvez arriver à comprendre ».
Un regard qui Mencia dit beaucoup de choses, mais beaucoup plus avec un sourire qui est unique dans le monde et a conduit sa mère à remplir la promesse de rechercher la voie de la guérison pour les maladies génétiques.
