Adieu à l'amniocentèse?

MADRID / EFE / PILAR GONZÁLEZ MORENO lundi 23/11/2015

L'anomalie chromosomique du syndrome de Down, provoquée par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21 est la maladie génétique la plus courante. Aujourd'hui, la méthode la plus utilisée de la détection possible chez une femme enceinte est amniocentèse, mais peuvent avoir leurs jours comptés parce qu'il ya une nouvelle méthode, un test à l'aide d'un test sanguin, simple, connu sous le nom NACE

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L'amniocentèse est un test invasif dans lequel un échantillon de fluide du sac entourant le bébé dans le ventre de la mère est enlevée.

Ce test effectué à partir de la semaine 15 comporte un risque de perte fœtale entre 0,5 et 1 pour cent.

Mais l'avenir est ici et est sous la forme d'un simple test sanguin qui se pratique à la mère et ils ont baptisé la NACE nom commercial, mis au point par le laboratoire Igenomix IVI Groupe.

Ce sang une petite quantité d'ADN du fœtus, qui est analysé pour détecter non seulement le syndrome de Down, mais d'autres trisomies tels que 18 et 13, ce qui provoque des syndromes Edwards et Patau, provoquant que la grossesse ne sont pas arrivés, on obtient terme ou la mort du nourrisson peu après la naissance.

Le test détecte aussi les anomalies les plus courantes des chromosomes X et Y, sauf gestations jumeaux.

Chercheur et professeur d'obstétrique et de gynécologie à l'Université de Valence, Carlos Simon défend la reproduction humaine que le but principal de la médecine est de prévenir et la chose la plus importante est d'avoir un enfant en bonne santé à la maison.

Environ et selon Simon, 5% des couples dans le monde d'accord une mutation récessive qui provoque l'un des quatre enfants nés malades et meurent, et « qui est de 18% des admissions à l'hôpital. En outre 20% de la mortalité infantile due à des maladies génétiques ".

La fiabilité du test pour le syndrome de Down est de 99,7 pour cent, et le test, qui est déjà cliniquement validé, a commencé à être utilisé dans un hôpital public.

Dans tous les cas de l'échographie en tant que procédé de criblage de malformations foetales encore nécessaire.

Le test, qui peut être effectuée à la 10e semaine de grossesse, aujourd'hui ne conduira pas à l'amniocentèse, mais réduira le nombre de ces ou d'autres procédures invasives à l'avenir.

Les humains ont 23 paires de chromosomes; les 22 premières paires sont numérotées de 1 à 22. La dernière paire détermine le sexe: filles ont deux chromosomes X et les enfants d'un X et un chromosome Y

Selon le Registre européen, 2012 Diagnostic prénatal, anomalies des chromosomes 21, 18 et 13 représentent 71 pour cent des altérations chromosomiques totales détectées.

Test de l'avortement

Dans cette interview avec EFEsalud, Carlos Simon fait allusion à d'autres tests préventifs tels que le test de POC ou abortifs reste, qui est réalisée pour déterminer les causes pour lesquelles une femme subit un avortement naturel, « parce qu'il est pas la même chose d'avoir un l'avortement naturel et l'embryon est normal ou anormal embryon est chromosomiquement, et qu'en tant que médecin nous change complètement la stratégie ».

« Ici, en Espagne, il est pas obligatoire et dire au patient que rien ne se passe et cela ne peut pas être. Je suis professeur et mes étudiants et les résidents disent qu'ils ne doivent pas attendre pour un patient qui avorte trois fois pour donner un caryotype à l'avortement reste.

Cette pratique devrait être encouragée, il ne peut pas amener les femmes à avortent avorte, avorte et ... quand vous pouvez savoir exactement pourquoi et mettre les moyens et s'il n'y a plus d'expliquer que vous essayez jamais arriver ce ".

« Je suis un gynécologue pendant 30 ans et un avortement ne va au cinéma, et peut avoir des complications très graves, alors pourquoi avez-vous passer par quand en 2015, vous pouvez savoir. »

Plus de 50% de la perte de grossesse au cours du premier trimestre, les deux gestations traitement de reproduction assistée et spontanée, sont dues à des anomalies chromosomiques et ce chiffre dépasse 60% dans le cas des femmes qui ont subi un traitement de lecture assisté.

Parmi les différentes causes qui peuvent provoquer un avortement spontané est la présence d'anomalies chromosomiques.