Cinquante maladies lysosomales ont leur propre guide pour les pédiatres

MADRID / EFE / MARÍA MILÁN Martes 07/07/2015

Le livre « pédiatrie et les maladies rares. les maladies lysosomales « a été créé dans le but que tout enfant avec ces pathologies, où que vous soyez, trouver des soins de santé. Pour ce faire, les pédiatres et les neurologues obtenus avec ce guide améliorer le diagnostic et le traitement des maladies cinquante minoritaires dans ce groupe, qui touche 1 7700 naissances vivantes.

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« Nous voulons donner des indices sur les pédiatres et même les neurologues qui ne se livrent pas à ces conditions pour être en mesure de soupçonner ces maladies et envoyer leurs enfants aux centres de référence pour être diagnostiqués et traités », a déclaré le Dr Luis González Gutiérrez-Solana Maladies Unité neurodégénératifs Hôpital Infantil Niño Jesús de Madrid

Le Dr Gonzalez a passé 25 années consacrées à des pathologies minoritaires, et note que la vue en perspective est plus bon espoir que des progrès ont été réalisés dans des domaines tels que le diagnostic prénatal.

« Nous voulons que tous les enfants, où que vous soyez, la meilleure qualité des soins et peut avoir un centre de référence qui peut être complications traité », affirme Luis González et ajoute que, en tant que médecin, « vous vous rendez compte que vous devez ces familles ».

Un manuel pour comprendre l'implication des lysosomes et la détérioration

Luis González, présenté dans le livre Juin par la société biopharmaceutique Shire Résume à EFEsalud ce une maladie lisosomática: lysosomes Ce sont de petits organites, nous avons dans de nombreuses cellules du corps dont la fonction est de métaboliser macromolécules.

Dans le métabolisme de certaines substances doivent être coupées pour différentes protéines appelées enzymes. Si l'une de ces enzymes ne fonctionne pas bien, ce produit n'est pas métabolisé. Il reste dans les lysosomes, ils engraissent et font un mauvais fonctionnement de vos cellules. En fonction des cellules ces dommages se produisent, nous avons différents types de maladies.

Cette manière générale, parce que plus de 50 maladies qui forment ce groupe ont chacun leurs propres caractéristiques. La maladie lysosomale la plus courante, selon Luis González, est la mucopolysaccharidose, qui à son tour comprend les autres.

Plus de la moitié des patients atteints de maladies lysosomales ont atteinte neurologique, une déficience cognitive fréquente, la démence, des déficits moteurs, des convulsions et une déficience visuelle et auditive. Ils peuvent également être affectées certains os, les muscles, le foie, la rate ou des reins.

Pédiatres en Espagne ont collaboré à la rédaction de

« Nous essayons de simplifier mais de donner une information de qualité de ces maladies », explique le coordinateur des guides pédiatres. Ce sera distribué par les hôpitaux, parce que, en principe, est destiné aux professionnels du monde de la santé, mais peuvent également être trouvés dans les librairies pour les personnes intéressées par le sujet.

La définition des maladies lysosomales, la classification, la clé du diagnostic et de traitement font l'introduction du manuel et le Dr Gonzalez a écrit. Ainsi, le lecteur peut mieux comprendre ce qui sera dit le long de ses plus de 170 pages.

Ce chapitre est suivi de sept autres, que les maladies d'adresse telles que la maladie de Gaucher De Fabry Le Oligosaccharidoses ou Mucopolysaccharidose Ces questions ont écrit le huit spécialistes des hôpitaux à Almería, Madrid, Murcie, Saragosse, Santander et Badalona.

« La sélection d'entre eux a été naturel et la collaboration a été très bon », a déclaré Luis González. Comme l'a expliqué l'expert, ils sont tous les gens passent de nombreuses heures à des réunions avec les patients ou d'instruction.

Convaincu du succès qui aura ce manuel, un pionnier dans ce domaine, le Dr Gonzalez croit qu'il sera bien reçu dans Amérique latine où « l'information médicale est pas très large ».

Le qualité Guide réside à la fois dans son texte écrit et la qualité de son classement et des images, fournies par les professionnels eux-mêmes qui ont écrit chaque chapitre.

« Nous continuerons de voir ces années publications qui tentent d'apporter la maladie aux médecins, les patients et la population en général », prédit le Dr Gonzalez, qui assure également que les associations longues promouvoir ces initiatives.