Quelles sont les chances pour une descendance d'avoir une cardiopathie congénitale si la mère a corrigé chirurgicalement la tétralogie de Fallot?

Jen Gibson, étudiante en médecine, ambulancier paramédical

Lorsqu'on parle d'anomalies congénitales, il y a quelques éléments à prendre en compte pour prédire les chances de transmission. Généralement, vous parlez de génétique et de facteurs de risque.

Les facteurs de risque, comme leur nom l'indique, sont des conditions ou des conditions (certaines modifiables, d'autres non) qui augmentent le risque de maladie. Dans le cas des FTO, les facteurs de risque comprennent le syndrome de Down, le tabagisme ou la consommation d'alcool pendant la grossesse, une mauvaise nutrition prénatale, un âge maternel supérieur à 40 ans et une infection par la rougeole ou la rubéole. Certaines de ces choses peuvent être évitées ou atténuées, d'autres pas. La présence de ces facteurs de risque augmente le risque de TOF.

La génétique du TOF est moins claire. La recherche a impliqué quelques gènes associés au défaut, mais la réalité est que dans la plupart des cas, la cause est inconnue. Il n'y a pas de gène unique conduisant à la TOF, donc il est très difficile de prédire le risque associé aux gènes parentaux. La maladie n'a pas été démontrée dans les familles comme le fait la fibrose kystique. Dans la plupart des cas, le TOF est sporadique (ce qui signifie qu'il ne concerne qu'un seul membre de la famille).

Nous savons que puisque vous souffrez de TOF, votre risque d'avoir un bébé présentant une anomalie est un peu plus élevé que chez une femme moyenne. Cependant, même si cela risquait théoriquement de doubler votre risque, vous parlez encore d’un événement extrêmement improbable. Pour chaque tranche de 10 000 bébés nés chaque année, entre 3 et 6 enfants auront un TOF.

Tant que vous êtes en bonne santé pour la grossesse, il n'y a aucune raison de penser que vous ne pouvez pas avoir des enfants en bonne santé un jour.

David StMichael

AMA - Double Helix Nomad - Qui "sWho Fellow"
Résolu le 15 novembre 2017 · L'auteur a 1.2k réponses et 992.2k réponses vues

Étiologie et physiopathologie

La ou les causes de la plupart des cardiopathies congénitales sont inconnues, bien que des études génétiques suggèrent une étiologie multifactorielle. Une étude menée au Portugal a révélé que le polymorphisme du gène de la méthylène-tétrahydrofolate-réductase (MTHFR) peut être considéré comme un gène de susceptibilité à la tétralogie de Fallot.

[4, 5]

Une étude plus récente a montré que les polymorphismes génétiques du VEGF, -2578C> A et -634C> G, peuvent être associés à un risque accru de tétralogie de Fallot, alors que le risque est réduit avec le polymorphisme au 936C> T.

[6]

Les facteurs prénataux associés à une incidence plus élevée de tétralogie de Fallot (TOF) comprennent la rubéole maternelle (ou d'autres maladies virales) pendant la grossesse, une mauvaise nutrition prénatale, la consommation d'alcool maternelle, l'âge maternel de plus de 40 ans, la phénylcétonurie maternelle Diabète. Les enfants atteints du syndrome de Down ont également une incidence plus élevée de tétralogie de Fallot, tout comme les nourrissons atteints du syndrome de l’antantoine fœtale ou du syndrome de la carbamazépine foetale.

Parmi les malformations conotroncales, la tétralogie de Fallot peut être associée à un spectre de lésions appelé CATCH 22 (anomalies cardiaques, faciès anormaux, hypoplasie thymique, fente palatine, hypocalcémie). L'analyse cytogénétique peut mettre en évidence des délétions d'un segment de la bande chromosomique 22q11 (région critique de DiGeorge). On a montré que l'ablation des cellules de la crête neurale reproduisait des malformations conotoniques.

Ces anomalies sont associées au syndrome de DiGeorge et à des anomalies de l’arc branchial.

L'hémodynamique de la tétralogie de Fallot dépend du degré d'obstruction de la voie d'évacuation du ventricule droit (RV) (RVOTO). Le défaut septal ventriculaire (VSD) est généralement non restrictif et les pressions RV et ventriculaire gauche (LV) sont égalisées. Si l'obstruction est grave, le shunt intracardiaque est de droite à gauche et le débit sanguin pulmonaire peut être nettement diminué. Dans ce cas, le débit sanguin peut dépendre du canal artériel (PDA) ou des collatérales bronchiques.

Source - Marinho C, Alho I, Guerra A, Rego C, Areias J, Bicho M. La variante du gène de la méthylènetétrahydrofolate réductase (C677T) comme gène de susceptibilité à la tétralogie de Fallot. Rév. Port Cardiol. 2009 juillet-août. 28 (7-8) -809-12. [Medline]

Martha Kirtley

B. A. Chimie, Université Rice (1974)
Résolu le 14 novembre 2017 · L'auteur a 7.7k réponses et 2.1m répond à ses questions

Certains cas de tertralogie de Fallot peuvent être attribués à des anomalies génétiques qui rendent possible ou même susceptible de transmettre la maladie à la progéniture (le syndrome de Down en est un. Il y en a quelques autres), mais la plupart ne semblent pas liées aux anomalies génétiques héréditaires . Les cas non corrigés ou mal corrigés sont des grossesses à haut risque, mais les cas corrigés avec succès sans problèmes cardiaques associés sont proches de grossesses à faible risque que les femmes sans défaut. Voici un article d'une des organisations sur ce problème cardiaque particulier. À peu près aux deux tiers, il existe une section spécifique à la grossesse. C'est très intéressant.

William Rogers

Professionnel de la sécurité publique
Répondu le 14 nov. 2017 · L'auteur a 1,4k réponses et 6,9m répond aux vues

Oh oui. Réponse de la progéniture Aucun de nos trois enfants ne présente de signe de malformation cardiaque ou de maladie. Apparemment, ToF n'est pas transmise comme certaines anomalies congénitales.

Mohamed Ziauddin

Médecine interne MD, Collège américain Collège médical Madurai / Madurai Madurai, Tamil Nadu, Inde (1974)
Répondu le 15 nov. 2017 · L'auteur a 295 réponses et 92k réponses vues

Les chances que cette mère donne naissance à un bébé atteint d'une cardiopathie congénitale sont minimes. Cependant, rien ne prouve que cette maladie soit héritée.

Felice Chang

BSN, RN, CHPN, doctorant
Résolu le 14 novembre 2017 · L'auteur a 241 réponses et 297.7k réponses vues

La tétralogie de Fallot "est en grande partie inconnue, bien qu’il existe certaines corrélations avec certains facteurs de risque génétiques (syndrome de Down) et les risques d’exposition (rubéole pendant la grossesse). C’est assez rare, donc avoir une maladie cardiaque congénitale est très difficile à dire. J'imagine que c'est probablement le même petit pourcentage que pour la population générale.

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