Devrais-je subir un test de dépistage génétique avant de devenir enceinte?

Priya Thomas, Laboratoires de criblage des transporteurs génétiques, conseils en Inde

Un porteur est une personne qui a une copie anormale d'un gène, mais ne présente aucun symptôme. Mais un bébé ne peut avoir le trouble que si les deux parents sont porteurs, et tous deux transmettent les copies anormales au bébé.

Chaque individu présente en moyenne 2 à 3 maladies connues provoquant des mutations récessives. Ainsi, le test des porteurs permet de déterminer le statut de porteur d'un produit, ce qui est une étape importante lors de la planification de la création d'une famille. Les tests de dépistage aideraient à prévoir la survenue et / ou le risque de récurrence d'une maladie génétique dans une famille.

Le test devient d’autant plus important dans les cas où le couple est marié en consanguinité, une personne souffre déjà d’une maladie génétique, des antécédents de troubles génétiques dans la famille, de multiples fausses-couches, etc. , Conseils Coût du test NIPT en Inde

Bi Mian

MD, PhD
Les réponses ont été reçues le 17 mai 2017 · Auteur a 409 réponses et 547.9k réponses vues

La seule chose qui mérite d'être testée est probablement le déficit en G6PD (favaism) et la bêta-thalassémie, qui sont répandus chez les Juifs ashkénazes et les Asiatiques du Sud.

La G6PD est liée à l'X, ce qui signifie qu'elle prédomine chez les hommes. Par conséquent, si vous n'avez pas de parent, il y a des chances que vous ne soyez pas porteur.

Tout le reste est inutile, étant donné la rareté d'autres mutations ashkénazes dans les populations d'Asie du Sud, mais vous devriez parler à un généticien clinique pour obtenir des conseils plutôt que de poser des questions sur Quora.

David Chalpin
Résolu le 24 février 2017 · L'auteur a 3.9k réponses et 1.2m répond aux vues

Vous avez demandé: Devrais-je subir un test de dépistage génétique avant de devenir enceinte?

Votre choix de "devrait" implique que vous vous sentez obligé de le faire par quelqu'un, par la société ou par quelque chose qui, je suppose, pourrait être l'ancien "rétrospectoscope". La réponse dépend de ce que vous feriez si des marqueurs anormaux étaient trouvés. Si c'est un trait récessif, votre mari devrait également être testé. Si c'est un trait lié à l'X ou autosomique dominant, que feriez-vous? Cela vous empêcherait-il d'essayer de concevoir? En attendant, que se passe-t-il si vos moyens de contraception actuels échouent? Permettriez-vous que la grossesse progresse sans intervention?

Je ne suis pas un généticien ou un obstétricien. Je ne crois pas que vous ayez besoin de répondre publiquement aux questions ci-dessus, juste les unes aux autres. Avant de me marier, j'avais moi-même testé spécifiquement si j'étais porteur de la maladie de Tay-Sachs. Si j'étais, j'aurais insisté pour que ma mariée soit testée aussi, même si son héritage n'est pas sémitique.

J'espère que ceci vous aide.

Joshua Trees

Facilitateur du groupe de connexion NAMI
Résolu le 24 janvier 2018 · Auteur a 172 réponses et 39.7k réponses vues

Oui! J'ai été testé pour le gène Tay-Sachs lorsque j'étais en début de grossesse avec mon premier enfant. À mon grand choc, il s'est avéré que je suis un transporteur. Mon père était d'origine juive ashkénaze; ma mère ne l'était pas. Son ascendance était non juive et pas du tout Askenazi. Mes parents ont été testés et - encore plus choquant - c'était ma mère qui portait le gène Tay-Sachs. Donc, vous ne savez jamais. Il est important d'être informé.

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