Est-ce qu'un enfant qui a un trouble génétique dû à une mutation spontanée pendant la grossesse a la même probabilité de transmettre le trouble à ses enfants qu'une personne qui en hérite d'un gène transmis par l'un de ses parents ou les deux?

Elizabeth Friar, travaille à l'Université de Central Oklahoma

Probablement pas. Si une mutation spontanée se produit dans un embryon en développement, son «héritabilité dépend de la cellule dans laquelle elle se produit. Seules les mutations qui surviennent dans les cellules de la lignée germinale, c’est-à-dire celles qui donneront lieu la prochaine génération.Ces cellules germinales sont mises à part assez tôt dans l'embryogenèse chez les animaux.

Une mutation survenant dans une cellule non germinale dans un embryon aura un impact sur les tissus dérivés de cette cellule, par exemple la peau, mais ne sera pas présente dans les cellules à méiose et donnera lieu à des gamètes.

Une mutation héritée d'un parent est présente dans le zygote, l'œuf fécondé et toutes les cellules suivantes, la lignée germinale et non, et peut donc être transmise.

Rachel Anderson

Je ne suis pas médecin, mais je parle science

Mis à jour le 8 juillet 2018 · L'auteur a 2,5 000 réponses et 4,4 millions de réponses

Il a tous deux l'hémophilie et pourrait le transmettre à ses filles. Ils seraient (relativement) non affectés eux-mêmes, mais chacun de leurs fils risquait 50% d'être hémophiles.

Heureusement, nous avons eu un fils, alors la mutation a cessé avec mon mari.

Claire Jordan

travaille chez Carer
Répondu le 8 juil. 2018 · L’auteur a 17,2k réponses et 39,8 m répond aux vues

Cela dépend si la mutation englobe ou non leurs gonades. Si cela s'est produit très tôt dans la grossesse, ce sera probablement - si plus tard, probablement pas.

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