Dystrophie musculaire de Duchenne. Espérance de vie

La dystrophie musculaire est une maladie génétique, classés dans 20 catégories, qui, la dystrophie musculaire de Duchenne est la plus commune et affecte les hommes seulement, et seulement dans les cas extrêmes affecte les femmes. Il provoque une faiblesse tendineuse progressive qui conduit à l'altération des cellules musculaires, ciblant une seule protéine appelée dystrophine, qui se trouve dans les fibres musculaires. La maladie est nommé d'après le Dr Duchenne de Boulogne, qui a poursuivi le sujet au cours du 19ème siècle, l'intensité des complications respiratoires et cardiaques régissent l'espérance de vie du patient.

Qu'est-ce que la dystrophie musculaire de Duchenne?

Ceci est une condition eugénique vu dans la petite enfance entraînant une faiblesse du tissu fibreux qui affecte les muscles proximaux du tronc, les hanches et les épaules, et conduit progressivement à la perte de la capacité de marcher et la mort On voit à la naissance, mais que l'enfant grandit, la faiblesse devient de plus en plus évidente.

Causes

est un trouble lié au sexe, ce qui affecte les enfants seulement après qu'ils héritent d'un chromosome X avec le gène de la dystrophine muté, transmis par la mère. Cette condition empêche la production de dystrophine, une importante protéine musculaire, provoquant éventuellement la dissolution des cellules.

Symptômes

Le principal symptôme est la faiblesse du tendon, qui affecte principalement les hanches, la région pelvienne, les les cuisses, les mollets et les épaules. Il apparaît vers l'âge de 1 ou 3 ans et l'enfant peut avoir des difficultés à marcher, courir, sauter ou monter des escaliers, donc marcher dans un style de canard typique. Certains enfants commencent même à pied très tard, et que les tendons de l'épaule deviennent faibles, ont tendance à se glisser lorsqu'il est maintenu dans les bras.

Les muscles du mollet enfant commencent à regarder cependant, sont très encombrants sans forcer. Comme l'enfant grandit, vous pouvez avoir du mal à se lever et d'utiliser leurs mains, connu comme un signe de l'agriculteur, ce qui indique que vous devez compter sur vos jambes, tout en soulevant, ce qui provoque tombe très souvent. Le tissu adipeux commence par remplacer le tissu musculaire de la langue, provoquant des problèmes d'élocution dus à une langue élargie. À l'âge de 12 ans, l'enfant perd complètement sa capacité à marcher et est confiné à un fauteuil roulant.

Traitement

Cette maladie n'est pas guérissable. Visant à améliorer la qualité de vie, des traitements tels que la thérapie physique, les accolades sont utilisés pour améliorer la flexibilité et la force musculaire, des médicaments tels que les stéroïdes.

Lifespan

moyenne de l'espérance de vie est la fin de l'adolescence autour de 30 ans. Dans de très rares cas, des patients du groupe d'âge 40-50 ont survécu avec l'aide d'un support respiratoire, de médicaments pour le cœur, d'une position correcte du lit, etc.

Ceci est un trouble évolutif, qui affecte progressivement le fonctionnement de tous les muscles volontaires, conduisant à des complications respiratoires et cardiaques et, à son tour, conduit à la mort.