Cancer et maladies rares: la réponse se trouve dans les gènes

MADRID / EFE / REBECA RUIZ Gregório DEL ROSARIO jeudi 28.02.2013

La recherche est nécessaire. L'Institut de génétique médicale et moléculaire (INGEMM) de l'hôpital La Paz à Madrid est responsable de traiter, diagnostiquer et étudier les maladies génétiques. Cancer et plus de 5000 maladies rares qui existent, sont son principal objectif. Vivre sans la santé est impossible sans la recherche en santé, soit

La recherche est essentielle. Et bien que nous son lointain et abstrait, nous avons fait beaucoup d'intérêt. Parce que la chanson dit: « Il y a trois choses dans la vie: la santé, l'argent et l'amour. » L'amour est difficile à prévoir, l'argent en ce moment difficile de gagner et la santé ... parfois vous ne pouvez pas contrôler, mais Oui Nous pouvons lutter pour vivre plus longtemps et mieux

A la fin de la journée, c'est ce qui est la recherche, et donc aujourd'hui, nous voulons montrer le INGEMM: L'Institut de génétique médicale et moléculaire Hôpital Universitario La Paz à Madrid.

« Cet institut est dédié au traitement, le diagnostic, le suivi et la recherche des maladies génétiques de base Un centre complet où les différents services spécifiques (génétique moléculaire, en endocrinologie moléculaire, oncogénétique ...) sont regroupés « , explique son directeur, le Dr Pablo Lapunzina.

Dans ses presque deux ans de vie, le INGEMM a traité environ 3 500 patients et a réalisé plus de 100.000 études génétiques Il offre l'hôpital de La Paz, la Communauté de Madrid, Espagne dans les pays généraux et autres.

les maladies rares et le cancer sont la cible principale de INGEMM Entre 5000 et 6000 maladies rares dont environ 90% sont d'origine génétique. Selon Lapunzina, « avec les outils actuels, nous serons bientôt en mesure de les diagnostiquer tous. »

Mais la vérité est que tout cela nous ramène à son très lointain. Comment le INGEMM moi en tant que patient? Des chercheurs de l'institut diagnostiquent, conseiller, informer et contribuer au diagnostic pour le spécialiste qui prend votre cas (cardiologie, la pédiatrie, l'oncologie ...) peut avoir une évaluation plus concrète ce qui vous arrive.

« Avoir un diagnostic d'un patient signifie pour empêcher que leurs futurs enfants nés avec la même maladie ou conseiller toute la famille en matière de reproduction. »

La vérité est que le INGEMM a réussi à augmenter de 40% la capacité de diagnostiquer les maladies par l'application de nouvelles technologies Cela a déclenché un avantage majeur pour les familles, le diagnostic et les conseiller plus.

Maladies rares

Une nouvelle biopuce: le Karyoarray

Section génomique structurale et fonctionnelle, ce qui conduit le Dr Julian Blanco Nevado, sont chargés d'établir la corrélation entre la recherche classique et les dernières technologies.

Ils ont mis au point un nouvel ADN biopuce (Physiquement est comme une petite plaque qui fonctionne comme la puce électronique d'un ordinateur. Contient des fragments de gène de référence et le dépôt sur l'échantillon d'ADN d'une personne et interagit avec elle et modifications du matériel génétique de l'information indiquant la couleur se produisent ) basé sur la technologie « Array CGH » (une technique utilisée pour analyser génétique du génome entier pour des altérations du matériel génétique).

Il est le « Karyoarray » et est utilisé pour diagnostiquer près de 400 maladies génétiques qui n'a pas été détecté jusqu'à présent

Cette biopuce est un verre (en tant que support d'échantillon pour microscope) dans lequel un échantillon du génome d'une personne (ADN, y compris les gènes) est placé et détermine s'il y a perte ou un gain de matériel génétique (altérations chromosomes). La nouveauté est que, grâce à la « Karyoarray » peut être vu jusqu'à 100 fois plus petit génome.

« J'utilise de préférence pour le diagnostic de maladies ou affections liées à un retard mental, des malformations congénitales ou des troubles du spectre autistique « Explique le Dr Nevado Blanco.

Avec ces nouvelles technologies utilisées dans le INGEMM; Karyoarray à la fois comme NGS, les techniques de séquençage massif (autre technique d'analyse de l'ADN dans lequel le génome est étudié afin de connaître toute l'information génétique de la personne) le qui vise est d'essayer d'identifier ces mutations dans le plus grand nombre possible de patients

Selon le directeur de INGEMM, Pablo Lapunzina, « ces deux techniques à 80-90% des diagnostics complexes à réaliser pour étudier les maladies génétiques rares base de est fondée. ».

maladies rares, moins rare

fibrose kystique, la dystrophie musculaire de Duchenne ou la dystrophie myotonique maladies rares sont très répandues Dans cette génétique de l'institut, il aide à diagnostiquer ces maladies chez les patients.

« Nous dérivons des spécialistes et des patients grâce à des tests à l'étude au niveau moléculaire si des mutations dans leurs gènes qui peuvent être associés à l'une de ces maladies », a déclaré le Dr Mateos Jesus Molano.

Les parents sans antécédents de la maladie peut avoir un enfant et que l'enfant est né avec la fibrose kystique, une maladie de l'enfance.

Si ces parents envisagent une deuxième grossesse déjà, ils savent qu'ils sont porteurs de la maladie. Dans ce INGEMM de laboratoire, comme le dit le Dr Molano, « Nous pouvons faire le diagnostic prénatal de savoir si le fœtus est affecté ou non, comme une solution préventive ».

Une autre maladies rares très répandues dans lequel les chercheurs à l'œuvre de l'Institut est la dystrophie musculaire de Duchenne, une maladie qui ne touche que les garçons dans l'enfance et « très grave ».

« Il y a un certain nombre d'essais cliniques pour essayer de guérir ou de réduire les symptômes de cette maladie mortelle. »

Cancer, une maladie qui fait peur tous les jours moins

Le cancer est une maladie devient peu à peu « plus ». Bien que beaucoup nous faire peur encore entendre ce mot, la vérité est que par la recherche est en cours a réalisé des progrès dans les traitements pour lutter contre cette maladie.

Le cancer du sein: besoin de chimiothérapie après la chirurgie?

Beaucoup de femmes savent ce qu'il est de souffrir du cancer du sein; comment est-ce que vous extrayez une partie du sein, sous réserve de la radiothérapie locale et va également par la chimiothérapie.

Dans un laboratoire de INGEMM, fournissant des échantillons génétiques moléculaires de la tumeur du patient analyse de cancer du sein. Avec ces tests Ils aident les oncologues à prendre la décision de savoir si la femme doit subir une chimiothérapie ou non, par exemple, un traitement personnalisé

Cette analyse ADN moléculaire des gènes quantifiés aux patients du groupe en deux niveaux un risque plus élevé ou plus faible de rechute Avec ces valeurs numériques spécialistes peuvent mieux évaluer si cette femme a besoin ou non une chimiothérapie.

« Nous fournissons de nouveaux outils pour compléter les informations cliniques traditionnelles que l'oncologue afin de savoir si vous devez appliquer un traitement de chimiothérapie ou non, et ce le plus bénéfique pour la femme avec le traitement du cancer du sein serait », explique le Dr Juan Ángel Fresno.

cancer familial: les gènes ont quelque chose à dire

De tous les cancers dans la population, 5-10% sont d'origine génétique. le cancer est l'un des familial lignes de recherche de cet institut.

« Nous avons effectué des études génétiques et dans le cas où il y a une sorte de dommage génétique qui identifie les membres de cette famille, nous avons mené une mesure de suivi pour identifier le plus tôt possible les tumeurs si elles pouvaient produire « , explique le Dr Jesús Solera.

Quel type de cancer a généralement une base génétique? cancers familiaux globaux sont ceux qui ne semblent pas si souvent dans la population, mais ceux qui ont une prévalence plus élevée, « environ 10% des tumeurs du cancer du sein peut être d'origine génétique », explique le Dr Solera.

Qu'est-ce que le patient « gars » qui pourrait développer un cancer familial? Pour pratiquer l'étude, une personne doit répondre à certains critères cliniques:

• Antécédents familiaux de cancer.
• tumeurs liées les unes aux autres: par exemple, il a été sein et le cancer de l'ovaire dans l'histoire familiale.
• L'âge d'apparition: le cancer apparaît généralement après 50 ans. Dans ce cas, la tumeur se développe très tôt: 20-30 ans.

Certes, nous aimerions tous savoir si un jour nous aurons le cancer, mais cette étude a été d'avoir ces critères cliniques, donc que "type" du patient peut être Une femme qui a développé un cancer du sein à l'âge de trente ans, avec des antécédents familiaux de la maladie (sa mère et sa tante ont eu le cancer du sein à un jeune âge) et sa grand-mère a également souffert d'un cancer de l'ovaire.

Le cancer du poumon: Est-ce que ce patient est résistant à la chimiothérapie?

Dans l'un des laboratoires de cet institut, nous trouvons Inmaculada Ibañez, qui a reçu le prix Loreal-Unesco « Pour les Femmes et la Science ».

« Ce laboratoire se concentre principalement sur l'identification de marqueurs du cancer du poumon qui pourraient aider les oncologues savent quel traitement serait le plus approprié et efficace pour un patient particulier ».

20.000 nouveaux cas de cancer du poumon par an en Espagne. Il est après le cancer du pancréas le plus meurtrier. Et il a beaucoup à faire de la fumée de tabac, car il est la principale cause du cancer du poumon.

« Notre travail de laboratoire a pour but d'identifier des molécules qui peuvent prédire la réponse à la chimiothérapie et que cette information peut servir oncologues de prédire quels patients, principalement du poumon, mais aussi du cancer de l'ovaire, peut résister à la chimiothérapie ".

Ils ont conçu un panneau (un jeu de paramètres) qui améliore de 90% la prévision de l'oncologue si le patient sera résistant à la chimiothérapie ou non, pour ainsi appliquer un traitement différent dans le cas de présenter une résistance.

Comme Inmaculada Ibáñez nous dit, « quand on travaille avec des échantillons de patients avec extrait de cancer du poumon, nous voyons comme ayant une tendance gris ou transparent selon qu'ils fumaient ou non Il est donc très important d'évaluer quel traitement est le mieux.la fumée Snuff influence également la résistance à la chimiothérapie ".

La thyroïde, une autre cible de INGEMM

Les troubles génétiques de la thyroïde est un autre objet d'étude de cette école. Principalement enquête hypothyroïdie congénitale Une maladie qui provoque un bébé est né avec ou sans production du même manque d'hormones de la thyroïde.

Dr. José Carlos Moreno explique pourquoi il est si important de détecter l'hypothyroïdie congénitale, qui est essentiel pour le développement du cerveau: « Il est absolument nécessaire d'identifier le début de la vie pour mettre immédiatement remède. (Hormone de la thyroïde) et le cerveau de l'enfant se développe normalement ".

Les enfants étudier en principe, mais, comme le Dr Moreno nous dit, à l'étude des parents comme « dans la plupart des cas est une maladie génétique et héréditaire ».

Tel est le INGEMM et la recherche. Et même si au début nous avons commencé avec des mots comme « abstrait » ou « bien », nous avons vu que la réalité est que la recherche est pour tout le monde, et la vérité

La lutte contre le cancer et plus de 5000 maladies rares qui existera tant qu'il y recherche. Santé parce que quelque chose que nous faisons pour que l'amour de l'argent et l'assurance est pas de problème a.