Est-il possible que des cas de trisomie ne soient pas détectés pendant les échographies et les examens de grossesse?

Cyndi True, membre du conseil d'administration certifié OB / GYN solo jusqu'à ce qu'il soit invalide / à la retraite.

Oui, il est tout à fait possible que tout cas de trisomie ne soit pas détecté pendant l’échographie de la grossesse et les examens standard. C'est pourquoi nous proposons d'autres méthodes de dépistage au premier et au deuxième trimestre. De manière standard, nous avons proposé un dépistage avancé aux mères de plus de 37 semaines et un dépistage modifié pour les femmes à faible risque. Le dépistage à faible risque comprenait une analyse de sang et une échographie du col fœtal. Le dépistage à haut risque comprenait l'amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales. Récemment, nous avons trouvé un moyen de le faire de manière non invasive en prélevant un échantillon de sang de la mère après 10 semaines de gestation. Ce test pour les femmes à haut risque s'appelle EN IPT ou test prénatal non invasif. Ceci est seulement un test de dépistage, pas un test de diagnostic et tout résultat positif doit être suivi par un test de diagnostic. En outre, diverses études ont montré qu’un taux de résultats faussement négatif était plus élevé que prévu. Cela signifie qu'une femme considère avoir un fœtus normal alors que le fœtus est affecté par l'une des trisomies 21, 18 ou 13. Chez les femmes à haut risque, elles sont capables de détecter de 99 à 100% de tous les fœtus de trisomie 21. mais seulement 90 à 100% de la trisomie 18 et 93 à 100% de la trisomie 13. Le risque plus élevé de manquer une trisomie est plus grand chez les femmes à faible risque que chez les femmes à haut risque. La controverse réside dans le fait de savoir si ce test devrait être mis à la disposition de toutes les femmes enceintes. Bon nombre de ces analyses sanguines manquées sont décelées à des échographies ultérieurs en raison d’anomalies détectées à l’échographie. J'espère que cela vous aidera quelque peu, mais s'il vous plaît demander à votre médecin personnel si vous avez d'autres questions. Il ou elle en saura plus sur vos risques et vos antécédents particuliers et pourra vous faire part d’autres idées qui vous aideront à mieux comprendre vos choix.

Claudio Delise

Gynécologue à la retraite
Répondu le 10 déc. 2017 · L'auteur a 2,5k réponses et 2.3m réponses vues

Chaque test imaginable en médecine a des taux de faux négatifs et des taux de faux positifs.

Puisque votre question porte sur des problèmes négatifs, je vais me concentrer sur cela.

Avant qu'une femme enceinte soit testée (première visite), elle a une chance statistique de trisomie liée à l'âge.

Les chiffres ci-dessous sont approximatifs et pour illustration seulement.

Un 20 ans aura 1/2 000 risque. Un risque de 1/350 âgé de 35 ans. A 40 ans 1/40 et 42 ans 1/12.

Voir le modèle? 20 -> 2000, 35 -> 350, 40-> 40 et 42-> 12 (un mnémonique étudiant en médecine)

Si un test (n'importe quel test) est appliqué à chaque femme ci-dessus, chacun des numéros de risque sera modifié pour devenir supérieur ou inférieur en fonction des résultats du test. Si des tests supplémentaires sont appliqués, le même processus se poursuit.

Ainsi, par exemple, un risque initial de 1/2000 peut devenir 1/15000. Un risque initial de 1/12 peut devenir 1/2000 avec des résultats de test similaires. (les ordinateurs font le calcul nécessaire).

Quel que soit le nombre de tests appliqués, le nombre final ne peut jamais atteindre zéro. Fermez oui mais jamais zéro.

Tout résultat de tests séquentiels se rapprochant du niveau de base 1/2000 de 20 ans est considéré comme plus qu'adéquat et les tests supplémentaires plus risqués ne sont pas recommandés, car il faut traiter des faux positifs entraînant des interruptions de grossesse non programmées chez les fœtus normaux. De plus, les tests invasifs (amnio et prélèvement de cellules de chorion) ont leur propre risque de perte associé à la procédure.

C'est pourquoi dans le passé obstétrical (lointain) (avant les tests US et sanguins), un amnio n'était recommandé que pour les 35-36 ans et seulement s'ils envisageaient un licenciement en cas de résultat positif.

De nos jours, la vie du médecin et du patient est beaucoup plus facile mais nécessite une réflexion approfondie.

Liang-Hai Sie

Interniste général à la retraite, ancien médecin de soins intensifs.
Répondu le 9 déc. 2017 · L'auteur a 27,3k réponses et 59.6m répond aux vues

Voir Dépistage prénatal et diagnostic du syndrome de Down | Santé | Patient

Selon ce que «contrôle régulier» signifie, inclut-il un test sanguin sur PAPP-A et bêta-hCG qui n'est généralement pas «test sanguin de routine» pour le dépistage de la trisomie 21.

Selon une étude rétrospective évaluant la performance d'un dépistage combiné de la trisomie 21 au premier trimestre dans une population italienne non sélectionnée combinant la clarté nucale et le dépistage sanguin mentionné ci-dessus avec un seuil de 1: 300 (ce qui signifie que à 1 sur 300 risque d'avoir un bébé trisomique 21), vous obtenez un taux de détection de 82,4%, un taux de faux positifs de 4,7% et un taux de faux négatifs de 16,7%.

NIPT = Test prénatal non invasif pour lequel 20 ml de sang de la mère après la 10ème semaine de grossesse sont nécessaires pour rechercher la trisomie, et plus précis: selon 2015 papier NIPT surpasse le dépistage standard de la T21, mais les faux positifs appellent à la prudence, les études NEJM indiquent que la trisomie 21 présente toujours un taux de faux positifs de 9%, mais diagnostiquent tous les cas de trisomie 21 Analyse d'ADN sans cellule pour l'examen non invasif de la trisomie - NEJM, faux négatif <1% according to Noninvasive Prenatal Testing for Down syndrome: 99% malpractice

Le test NIPT est donc plus fiable pour exclure la trisomie 21, si vous êtes positif, vous devez alors effectuer un prélèvement d'amniocentèse / villosités pour le prouver. De faux positifs peuvent être générés chez une mère (ou le placenta) présentant un mosaïcisme: Encyclopédie médicale MedlinePlus

Sunil Bhatnagar

Sceptique Pédiatre
Résolu le 9 décembre 2017 · Auteur a 444 réponses et 691.3k réponses vues

Le diagnostic échographique prénatal de la trisomie 21 n'est pas très facile, sur votre type d'interprétation du visage, car les signes sont très subtils. Même entre des mains expérimentées, il y a toujours une possibilité de le rater.

Même après la naissance, toutes les caractéristiques peuvent parfois ne pas être présentes et les pédiatres attendent ou demandent des tests pour confirmer le diagnostic avant de prononcer la même chose pour les parents.

Pippi M. R. Groving

J'enseigne des cours biomédicaux au niveau BA
Résolu le 9 décembre 2017 · L'auteur a 8,4 k de réponses et 9,6 m de réponses

Oui ça arrive

Il est facile à rater, car tout le monde, même les fœtus en développement, sont des individus qui peuvent varier.

À moins que le génome du fœtus ne soit testé, il est difficile de savoir ce qu'il y a dedans. Nous avons certains signes que nous pouvons prendre en charge lors de l’acquisition d’une échographie, mais ils constituent davantage de lignes directrices qu’un diagnostic précis.

Steven Ford

Médecin généraliste retraité - médecin de soins primaires au Royaume-Uni.
Résolu le 13 décembre 2017 · L'auteur a 2k réponses et 1.7m répond à ses questions

Tous les médicaments sont faillibles - alors oui.

La médecine n'est pas une science exacte et la technologie qui semble si impressionnante n'est pas exempte d'erreur à 100%. Il en va de même pour les médecins.

David Evans

Je ne suis pas un docteur. S'il vous plaît consulter un professionnel de la santé approprié - stat!
Résolu le 9 décembre 2017 · Auteur a 183 réponses et 368.2k réponses vues

Au-dessus de ma tête (je ne suis pas un professionnel de la santé), le seul moyen de savoir avec certitude si un fœtus a la trisomie est de faire un test génétique. Je ne sais pas si les échographies fourniraient suffisamment de détails toute sorte d'indication précise de la trisomie; mon instinct dit non vu ce que j'ai vu à la télé sur les échographies, mais je peux me tromper.

Obstétrique et gynécologie, grossesse, médecine et soins de santé