Le dépistage néonatal, les troubles clés du cycle de l'urée

Une personne sur 50.000 naissances vivantes subit une trouble du cycle de l'urée (TCU) Un groupe de maladies rares caractérisée par une incapacité à métaboliser le ammoniaque toxique dans le corps et le transformer en urée non toxique, ce qui déclenche une accumulation d'ammoniac qui provoque de graves dommages au système nerveux.

Dans 60% des cas présentant des troubles du cycle de l'urée, il est du nouveau-né, et pendant les 24-48 premières heures après l'ammoniac de livraison dans le corps accumule du bébé

Dans les cas graves, ce trouble métabolique se produit pendant les premiers jours de la vie, et Bébé Vous pouvez mourir en moins d'une semaine si la maladie l'importance de est pas détectée et traitée immédiatement, là. le dépistage néonatal En fait, comme on l'a mis en garde le Dr Vicente Rubio, professeur de recherche Conseil supérieur de la recherche scientifique à l'Institut de Biomédecine de Valence et membre de CIBERER organisation -an qui étudie les rares-maladies, on estime qu'entre 25 et 50% des personnes affectées meurent avant d'être diagnostiqué.

Les troubles du cycle de l'urée peut se manifester dans les nouveau-nés ou plus tard, en fonction de l'importance du déficit enzymatique, mais dans 60% des cas, la présentation est néonatale, et pendant les 24-48 premières heures après la naissance de l'ammoniac il accumule dans le corps du bébé lui causer des symptômes tels que la consommation alimentaire réduite, vomissements, léthargie progressive, perte de tonus musculaire (hypotonie), les changements de température (hypo- ou hyperthermie), et une augmentation de la fréquence respiratoire (tachypnée).

Non traitée, ces symptômes peuvent aggraver et le bébé souffriraient des convulsions, le coma, l'apnée et un oedème cérébral. À l'heure actuelle, pour guérir la maladie d'une greffe du foie, une intervention problématique est nécessaire en ce qui concerne les nouveau-nés. Cependant, il y a un nouveau traitement, le thérapie humaine cellules du foie. Ce qui est d'inculquer les cellules saines du foie humain et métaboliquement compétentes dans le foie des enfants touchés, et est en attente d'approbation par le Agence européenne des médicaments (EMA)

Source Cytonet